Что такое болезнь Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает эпизоды мышечной слабости или временного паралича. Заболевание известно под множеством названий, включая периодический гиперкалиемический паралич.
Это наследственное заболевание, и люди могут переносить и передавать ген без каких-либо симптомов. Этим заболеванием страдает каждый 250 000 человек.
Хотя от болезни Гамсторпа нет лекарства, большинство людей, у которых она есть, могут вести нормальный, активный образ жизни.
Врачи знают многие причины паралитических эпизодов и обычно могут помочь ограничить последствия болезни, направляя людей с этим заболеванием, чтобы избежать определенных идентифицированных триггеров.
Каковы симптомы болезни Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа вызывает уникальные симптомы, в том числе:
- сильная слабость конечности
- частичный паралич
- нерегулярное сердцебиение
- пропущенное сердцебиение
- жесткость мышц
- постоянная слабость
- неподвижность
Паралич
Приступы паралича непродолжительны и могут закончиться через несколько минут. Даже если у вас более длительный эпизод, вы, как правило, полностью выздоравливаете в течение 2 часов после появления симптомов.
Однако эпизоды часто возникают внезапно. Вы можете обнаружить, что у вас недостаточно предупреждений, чтобы найти безопасное место, чтобы переждать серию. По этой причине часто случаются травмы при падении.
Эпизоды обычно начинаются в младенчестве или раннем детстве. Для большинства людей частота приступов увеличивается в подростковом возрасте и до 25 лет.
По мере приближения к 30 годам приступы становятся реже. У некоторых они вообще исчезают.
Миотония
Одним из симптомов болезни Гамсторпа является миотония.
Если у вас есть этот симптом, некоторые из ваших групп мышц могут временно стать жесткими и трудными для движения. Это может быть очень болезненно. Однако некоторые люди не чувствуют дискомфорта во время эпизода.
Из-за постоянных сокращений мышцы, пораженные миотонией, часто выглядят четко очерченными и сильными, но вы можете обнаружить, что с помощью этих мышц вы можете приложить лишь небольшое усилие или совсем не приложить его.
Миотония во многих случаях наносит непоправимый ущерб. Некоторые люди с болезнью Гамсторпа в конечном итоге используют инвалидные коляски из-за ухудшения мышц ног.
Лечение часто может предотвратить или обратить вспять прогрессирующую мышечную слабость.
Каковы причины болезни Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа является результатом мутации или изменения гена SCN4A. Этот ген помогает создавать натриевые каналы или микроскопические отверстия, через которые натрий проходит через ваши клетки.
Электрические токи, создаваемые различными молекулами натрия и калия, проходящими через клеточные мембраны, контролируют движение мышц.
При болезни Гамсторпа эти каналы имеют физические аномалии, из-за которых калий собирается на одной стороне клеточной мембраны и накапливается в крови.
Это предотвращает формирование необходимого электрического тока и приводит к тому, что вы не можете двигать пораженной мышцей.
Кто подвержен риску болезни Гамсторпа?
Болезнь Гамсторпа - это наследственное заболевание по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни вам нужна только одна копия мутировавшего гена.
Вероятность того, что у вас есть ген, составляет 50 процентов, если один из ваших родителей является носителем. Однако у некоторых людей, у которых есть этот ген, симптомы никогда не появляются.
Как диагностируется болезнь Гамсторпа?
Чтобы диагностировать болезнь Гамсторпа, ваш врач сначала исключит заболевания надпочечников, такие как болезнь Аддисона, которая возникает, когда надпочечники не вырабатывают достаточного количества гормонов кортизола и альдостерона.
Они также попытаются исключить генетические заболевания почек, которые могут вызывать аномальный уровень калия.
Как только они исключат эти заболевания надпочечников и наследственные заболевания почек, ваш врач может подтвердить, является ли это болезнью Гамсторпа, с помощью анализов крови, анализа ДНК или оценки уровня электролитов и калия в сыворотке крови.
Чтобы оценить эти уровни, ваш врач может попросить вас сделать тесты, включающие умеренные упражнения с последующим отдыхом, чтобы увидеть, как изменяются ваши уровни калия.
Подготовка к врачу
Если вы подозреваете, что у вас болезнь Гамсторпа, может помочь дневник, отслеживающий уровень вашей силы в течение каждого дня. Вы должны вести записи о своей деятельности и диете в эти дни, чтобы определить свои триггеры.
Вам также следует принести любую информацию, которую вы можете собрать, о том, есть ли у вас семейная история болезни.
Как лечить болезнь Гамсторпа?
Лечение зависит от тяжести и частоты эпизодов. Лекарства и пищевые добавки хорошо подходят для многих людей, страдающих этим заболеванием. Избегание одних триггеров хорошо работает для других.
Лекарства
Большинство людей вынуждены полагаться на лекарства, чтобы контролировать паралитические приступы. Одним из наиболее часто назначаемых лекарств является ацетазоламид (диамокс), который обычно используется для контроля судорог.
Ваш врач может назначить диуретики, чтобы ограничить уровень калия в крови.
Людей, страдающих миотонией в результате этого заболевания, можно лечить с помощью низких доз препаратов, таких как мексилетин (Мекситил) или пароксетин (Паксил), которые помогают стабилизировать тяжелые мышечные спазмы.
Домашние средства
Люди, у которых наблюдаются легкие или редкие приступы, иногда могут обуздать паралитический приступ без использования лекарств.
Вы можете добавить минеральные добавки, такие как глюконат кальция, в сладкий напиток, чтобы остановить легкое течение.
Также может помочь выпить стакан тоника или пососать леденец при первых признаках паралитического эпизода.
Как справиться с болезнью Гамсторпа
Еда, богатая калием, или даже определенное поведение могут вызывать приступы. Избыток калия в кровотоке вызывает мышечную слабость даже у людей, не страдающих болезнью Гамсторпа.
Однако люди с этим заболеванием могут реагировать на очень незначительные изменения уровня калия, которые не повлияют на тех, кто не болен болезнью Гамсторпа.
Общие триггеры включают:
- фрукты с высоким содержанием калия, такие как бананы, абрикосы и изюм
- богатые калием овощи, такие как шпинат, картофель, брокколи и цветная капуста
- чечевица, фасоль и орехи
- алкоголь
- длительные периоды отдыха или бездействия
- слишком долго без еды
- экстремальный холод
- экстремальная жара
Не у всех с болезнью Гамсторпа будут одинаковые триггеры. Поговорите со своим врачом и попробуйте записать в дневник свою деятельность и диету, чтобы определить конкретные триггеры.
Каковы долгосрочные перспективы?
Поскольку болезнь Гамсторпа передается по наследству, предотвратить ее невозможно. Однако вы можете смягчить последствия этого состояния, тщательно управляя факторами риска. Старение снижает частоту приступов.
Важно поговорить со своим врачом о продуктах питания и занятиях, которые могут вызывать у вас приступы. Избегание триггеров, вызывающих паралитические эпизоды, может ограничить последствия болезни.
