Кровоточащий диатез означает склонность к кровотечению или легким синякам. Слово «диатез» происходит от древнегреческого слова «состояние» или «состояние».
Большинство нарушений свертываемости крови возникают, когда кровь не свертывается должным образом. Симптомы кровоточащего диатеза могут варьироваться от легких до тяжелых.
Причины кровотечений и синяков могут быть разными, в том числе:
- нормальная реакция на травму
- наследственное заболевание
- ответ на некоторые лекарства или травяные препараты
- аномалии кровеносных сосудов или соединительной ткани
- острое заболевание, например лейкоз
Продолжайте читать, чтобы узнать об общих симптомах и причинах кровоточащего диатеза, а также об их диагностике и лечении.
Быстрые факты о кровоточащем диатезе
- По оценкам, от 26 до 45 процентов здоровых людей в анамнезе имели кровотечения из носа, десен или легкие синяки.
- От 5 до 10 процентов женщин репродуктивного возраста обращаются за лечением по поводу обильных менструаций (меноррагии).
- Более 20 процентов населения сообщают хотя бы об одном симптоме кровотечения.
Симптомы кровоточащего диатеза
Симптомы кровоточащего диатеза связаны с причиной заболевания. Общие симптомы включают:
- легко получить синяк
- кровоточащие десны
- необъяснимые носовые кровотечения
- обильное и продолжительное менструальное кровотечение
- сильное кровотечение после операции
- сильное кровотечение после небольших порезов, заборов крови или вакцинации
- чрезмерное кровотечение после стоматологической работы
- кровотечение из прямой кишки
- кровь в стуле
- кровь в моче
- кровь в твоей рвоте
Другие специфические симптомы включают:
- Петехии. Эти маленькие плоские красные пятна крови, похожие на сыпь, появляются под кожей, часто на голенях.
- Пурпура. Эти небольшие синяки могут быть красными, пурпурными или коричневыми. Они могут быть сухими, проявляться только на коже. Или они могут быть влажными, появляясь на слизистых оболочках. Влажная пурпура может указывать на низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопению).
- Кровотечение в суставах, мышцах и мягких тканях. Это может произойти при гемофилии.
- Желудочно-кишечное кровотечение. Это может быть связано с приобретенным синдромом фон Виллебранда.
- Альбинизм. Это редкое заболевание связано с синдромами Германского-Пудлака и Чедиака-Хигаши.
- Гипермобильность суставов или эластичная кожа. Эти симптомы связаны с синдромом Элерса-Данлоса (СЭД).
- Множественные расширенные кровеносные сосуды (телеангиэктазии). Эти симптомы могут быть связаны с наследственной геморрагической телеангиэктазией.
Причины кровоточащего диатеза
Кровоточащий диатез может быть наследственным или приобретенным. В некоторых случаях также могут быть приобретены наследственные нарушения свертываемости крови (например, гемофилия).
Наиболее частыми причинами кровоточащего диатеза являются нарушения тромбоцитов, которые обычно приобретаются, а не передаются по наследству. Тромбоциты - это фрагменты крупных клеток костного мозга, которые способствуют свертыванию крови.
В этой таблице перечислены все возможные причины кровоточащего диатеза. Дополнительная информация по каждой причине приводится ниже.
Наследственный кровоточащий диатез
Гемофилия
Гемофилия, пожалуй, самый известный наследственный кровоточащий диатез, но не самый распространенный.
При гемофилии в вашей крови аномально низкий уровень факторов свертывания. Это может привести к сильному кровотечению.
Гемофилия поражает в основном мужчин. По оценкам Национального фонда гемофилии, гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда - наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови. Недостаток белка фон Виллебранда в крови препятствует правильному свертыванию крови.
Болезнь фон Виллебранда поражает как мужчин, так и женщин. Обычно она мягче, чем гемофилия.
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщают, что болезнь фон Виллебранда встречается примерно у 1 процента населения.
Женщины могут с большей вероятностью заметить симптомы из-за обильного менструального кровотечения.
Со стороны соединительной ткани
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД)
Синдром Элерса-Данлоса влияет на соединительные ткани организма. Кровеносные сосуды могут быть хрупкими, а синяки - частыми. Существует 13 различных типов синдрома.
Приблизительно 1 из 5 000–20 000 человек во всем мире страдает синдромом Элерса-Данлоса.
Несовершенный остеогенез (болезнь хрупкости костей)
Несовершенный остеогенез - это заболевание, при котором кости становятся хрупкими. Обычно он присутствует при рождении и развивается только у детей с семейным анамнезом заболевания. Это заболевание хрупкости костей разовьется примерно у 1 человека из 20 000.
Хромосомные синдромы
Хромосомные аномалии могут быть связаны с нарушениями свертываемости крови, вызванными аномальным количеством тромбоцитов. К ним относятся:
- Синдром Тернера
- Синдром Дауна (некоторые специфические формы)
- Синдром Нунана
- Синдром ДиДжорджи
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Якобсена
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XI - это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором недостаток фактора XI белка крови ограничивает свертывание крови. Обычно он мягкий.
Симптомы включают сильное кровотечение после травмы или операции, а также предрасположенность к синякам и носовым кровотечениям.
По оценкам, от дефицита фактора XI страдает 1 из 1 миллиона человек. По оценкам, от него страдают 8 процентов людей еврейского происхождения ашкенази.
Нарушения фибриногена
Фибриноген - это белок плазмы крови, участвующий в свертывании крови. Недостаток фибриногена может вызвать сильное кровотечение даже из незначительных порезов. Фибриноген также известен как фактор свертывания крови I.
Существует три формы нарушений фибриногена, все редкие: афибриногенемия, гипофибриногенемия и дисфибриногенемия. Два типа нарушений фибриногена являются легкими.
Сосудистые (кровеносные) аномалии
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT)
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) (или синдром Ослера-Вебера-Ренду) поражает примерно 1 человека из 5000.
Некоторые формы этого генетического заболевания характеризуются видимыми образованиями кровеносных сосудов у поверхности кожи, называемыми телеангиэктазами.
Другими симптомами являются частые носовые кровотечения и в некоторых случаях внутренние кровотечения.
Другие врожденные нарушения свертываемости крови
- психогенная пурпура (синдром Гарднера-Даймонда)
- тромбоцитопения
- синдромы недостаточности костного мозга, включая анемию Фанкони и синдром Швахмана-Даймонда
- расстройства накопительного пула, включая болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, синдром Чедиака-Хигаши, синдром Германского-Пудлака и синдром Вискотта-Олдрича
- Тромбастения Гланцмана
- Синдром Бернара-Сулье
Приобретенный кровоточащий диатез
В некоторых случаях нарушение свертываемости крови, которое обычно передается по наследству, также может быть приобретено, часто в результате болезни.
Вот некоторые из приобретенных причин кровоточащего диатеза:
- низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения)
- болезнь печени
- почечная недостаточность
- заболевание щитовидной железы
- Синдром Кушинга (характеризуется аномально высоким уровнем гормона кортизола)
- амилоидоз
- дефицит витамина К (витамин К необходим для свертывания крови)
- диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС), редкое заболевание, которое вызывает слишком сильное свертывание крови
- антикоагулянтная (разжижающая кровь) терапия, включая гепарин, варфарин (кумадин), аргатробан и дабигатран (прадакса)
- отравление антикоагулянтами, такими как крысиный яд или веществами, загрязненными крысиным ядом
- приобретенный дефицит фактора свертывания или дефицит фибриногена
- цинга
Как лечится кровоточащий диатез
Лечение кровоточащего диатеза зависит от причины и степени тяжести заболевания. В последние десятилетия синтетическое производство факторов крови значительно улучшило лечение, уменьшив вероятность инфекций.
Любое основное заболевание или недостаток будет лечиться соответствующим образом. Например, лечение дефицита витамина К может включать добавку витамина К плюс дополнительный фактор свертывания, если необходимо.
Другие методы лечения специфичны для данного расстройства:
- Гемофилию лечат синтетическими факторами свертывания крови.
- Болезнь фон Виллебранда лечится (при необходимости) препаратами, повышающими уровень фактора фон Виллебранда в крови, или концентратами факторов крови.
- Некоторые нарушения свертываемости лечат антифибринолитиками. Эти лекарства помогают замедлить распад факторов свертывания крови. Они особенно полезны при кровотечении из слизистых оболочек, в том числе во рту, или при менструальном кровотечении.
- Антифибринолитики также могут использоваться для предотвращения чрезмерного кровотечения при стоматологических процедурах.
- Дефицит фактора XI можно лечить свежезамороженной плазмой, концентратами фактора XI и антифибринолитиками. Новым лечением является использование NovoSeven RT, генно-инженерного фактора крови.
- Если нарушение свертываемости крови вызвано определенным лекарством, это лекарство может быть скорректировано.
- В исследовательской работе 2018 года рекомендуется лечить диатез крови, когда антикоагулянтный препарат связан с непрерывным внутривенным введением сульфата протамина.
- Обильное менструальное кровотечение можно лечить гормональными препаратами, включая противозачаточные таблетки.
Лечение часто включает профилактические меры.
- Соблюдайте правила гигиены полости рта, чтобы предотвратить кровотечение десен.
- Избегайте приема аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
- Избегайте контактных видов спорта или упражнений, которые могут вызвать кровотечение или синяки.
- Носите защитную подкладку во время занятий спортом или тренировок.
Как диагностируется кровоточащий диатез
Кровоточащий диатез, особенно в легких случаях, бывает сложно диагностировать.
Врач начнет с подробной истории болезни. Это будет включать любое кровотечение, которое у вас было в прошлом, или наличие у кого-либо из членов семьи кровотечения. Они также спросят о любых лекарствах, растительных препаратах или добавках, которые вы принимаете, включая аспирин.
В соответствии с медицинскими рекомендациями степень тяжести кровотечения оценивается.
Врач осмотрит вас физически, особенно для выявления кожных аномалий, таких как пурпура и петехии.
У младенцев и маленьких детей врач будет искать аномальные физические характеристики, обычно связанные с некоторыми врожденными нарушениями свертываемости крови.
Диагностические тесты
Основные скрининговые тесты включают полный анализ крови (или общий анализ крови) для выявления нарушений в ваших тромбоцитах, кровеносных сосудах и белках свертывания крови. Врач также проверит вашу способность к свертыванию крови и найдет дефицит факторов свертывания.
Другие специальные тесты будут искать активность фиброгена, антиген фактора фон Виллебранда и другие факторы, такие как дефицит витамина К.
Врач также может назначить другие анализы, если подозревает, что заболевание печени, заболевание крови или другое системное заболевание может быть связано с вашим нарушением свертываемости крови. Они также могут провести генетическое тестирование.
Не существует одного теста, который бы поставил точный диагноз, поэтому процесс тестирования может занять время. Кроме того, результаты лабораторных анализов могут быть неубедительными, даже если в анамнезе есть кровотечения.
Ваш врач может направить вас к специалисту по крови (гематологу) для дальнейшего обследования или лечения.
Когда обратиться к врачу
Если у вас есть семейная история кровотечений или если у вас или у вашего ребенка больше, чем обычно, синяков или кровотечений, обратитесь к врачу. Важно иметь точный диагноз и лечиться. Для некоторых нарушений свертываемости крови прогноз лучше, если их лечить на ранней стадии.
Особенно важно обратиться к врачу по поводу нарушения свертываемости крови, если вы планируете операцию, роды или у вас много стоматологической работы. Знание вашего состояния позволяет врачу или хирургу принять меры для предотвращения чрезмерного кровотечения.
Вывод
Кровоточащие диатезы сильно различаются по причинам и степени тяжести. Легкие нарушения могут не нуждаться в лечении. Иногда бывает сложно поставить конкретный диагноз.
Важно как можно раньше получить диагноз и пройти лечение. Возможно, не существует лекарства от определенных расстройств, но есть способы управлять симптомами.
Новые и улучшенные методы лечения находятся в стадии разработки. Вы можете связаться с Национальным фондом гемофилии для получения информации и с местными организациями, имеющими отношение к различным типам кровоточащего диатеза.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям Национального института здравоохранения также располагает информацией и ресурсами.
Обсудите план лечения со своим врачом или специалистом и спросите их о любых клинических испытаниях, в которых вы могли бы участвовать.
