Что значит иметь врожденный порок мозга?
Врожденные дефекты головного мозга - это аномалии головного мозга, которые присутствуют при рождении. Есть много разных типов этих дефектов. Они могут сильно различаться от легких до тяжелых.
Мозг начинает формироваться в первый месяц после зачатия и будет продолжать формироваться и развиваться на протяжении всей беременности. Развитие мозга начинается с небольшой специальной пластинки клеток на поверхности эмбриона. Эти клетки растут и образуют различные области мозга.
Когда этот процесс нарушается или прерывается, это может вызвать структурные дефекты в головном мозге и черепе. Нормальная функция мозга может быть нарушена, даже если нарушен только рост черепа.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше о врожденных дефектах мозга.
Каковы симптомы врожденных пороков головного мозга?
Симптомы врожденных пороков головного мозга разнообразны. У каждого дефекта есть свой набор симптомов и нарушений.
Некоторые из этих симптомов могут не проявляться до тех пор, пока у ребенка не начнется задержка в развитии или росте после рождения. Некоторые врожденные дефекты мозга не проявляются до зрелого возраста. У некоторых вообще нет симптомов.
У детей, рожденных с врожденными дефектами мозга, также могут быть:
- сердечно-сосудистые заболевания
- желудочно-кишечные дефекты
- заячья губа и нёбо
- припадки
- головная боль
- мышечная слабость
- снижение зрения
- проблемы с мочевым пузырем и кишечником
Какие бывают виды врожденных дефектов головного мозга?
Несколько типов врожденных дефектов головного мозга вызваны дефектами нервной трубки.
На ранних стадиях развития плода плоская полоска ткани вдоль спины плода сворачивается, образуя нервную трубку. Эта трубка проходит по большей части эмбриона.
Подробнее: Врожденные дефекты »
Нервная трубка обычно закрывается между третьей и четвертой неделями после зачатия. Он развивается в спинной мозг с головным мозгом наверху. Если трубка не закрывается должным образом, ткань внутри трубки не может развиваться должным образом. В результате могут возникнуть следующие дефекты нервной трубки:
Анэнцефалия: головной конец нервной трубки не закрывается, большая часть черепа и головного мозга отсутствует. Отсутствующая часть черепа означает, что ткань мозга обнажена.
Энцефалоцеле: часть мозга выпячивается через отверстие в черепе. Выпуклость часто располагается вдоль средней линии спереди назад на задней части черепа.
Арнольд-Киари или Киари II: часть мозжечка, область мозга, которая влияет на управление моторикой, смещена вниз, в верхний позвоночный столб. Это вызывает сдавливание головного или спинного мозга.
В структуре мозга развиваются другие типы врожденных дефектов головного мозга:
Гидроцефалия: также называемая жидкостью в головном мозге, это чрезмерное накопление спинномозговой жидкости (CSF), вызванное нарушением циркуляции CSF. Избыток жидкости может оказывать слишком сильное давление на мозг.
Синдром Денди-Уокера: это связано с отсутствием или дефектным ростом центральной части мозжечка.
Голопроэнцефалия: мозг не делится на две половины или полушария.
Мегалэнцефалия: при этом заболевании мозг человека становится чрезмерно большим или тяжелым.
Микроцефалия: это происходит, когда мозг не достигает полного размера. Вирус Зика может вызвать микроцефалию.
Что вызывает врожденные дефекты головного мозга?
Большинство врожденных дефектов мозга нельзя объяснить какой-либо конкретной причиной. Различные генетические факторы и факторы окружающей среды были связаны с развитием врожденных дефектов мозга. Эти факторы могут быть связаны с:
- генные дефекты
- инфекционное заболевание
- употребление наркотиков
- другая травма будущего плода
Некоторые дефекты мозга являются симптомами трисомии. Трисомия возникает, когда присутствует третья хромосома, а обычно всего две хромосомы.
Синдром Денди-Уокера и дефекты Киари II связаны с трисомией хромосомы 9. Трисомия хромосомы 13 может вызвать голопроэнцефалию и микроцефалию. Симптомы трисомии хромосом 13 и 18 могут включать дефекты нервной трубки.
Кто подвержен риску врожденных дефектов мозга?
Некоторые факторы риска, такие как генетика, неизбежны. Если вы беременны или планируете забеременеть, вы можете сделать несколько вещей, чтобы снизить риск врожденных дефектов мозга у своего ребенка:
- Избегайте алкоголя, рекреационных наркотиков и курения. Поскольку мозг ребенка начинает развиваться в течение первого месяца после зачатия, важно избегать этого, если вы пытаетесь забеременеть.
- Использование некоторых отпускаемых по рецепту лекарств, таких как противосудорожные средства, варфарин (кумадин) и ретиноевая кислота, может увеличить риск дефектов мозга. Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, если пытаетесь забеременеть или беременны.
- Избегайте воздействия рентгеновских лучей или лучевой терапии. Это включает в себя рентгеновские снимки в кабинете стоматолога. Всегда сообщайте своим врачам, если вы беременны или можете забеременеть.
- Недостаток питательных веществ может повлиять на мозг вашего ребенка, поэтому во время беременности придерживайтесь здорового и сбалансированного питания. Врачи также рекомендуют принимать витамины для беременных перед беременностью и на протяжении всей беременности.
Такие инфекции, как краснуха, простой герпес и опоясывающая ветряная оспа, также могут повысить риск врожденных дефектов мозга у вашего ребенка. Хотя не всегда удается избежать заражения, есть вещи, которые можно предпринять, чтобы снизить риск заражения:
- Поговорите со своим врачом о вакцинах, которые вам следует получить. Они могут порекомендовать вакцины, которые могут вам понадобиться до беременности, и вакцины, которые вам следует сделать после беременности.
- По возможности избегайте находиться рядом с больными людьми. Они могут передать вам инфекцию.
- Избегайте поездок в районы с известными вспышками. Это включает районы с комарами, которые, как известно, переносят вирус Зика.
Сахарный диабет или фенилкетонурия, редкое генетическое заболевание во время беременности, также увеличивает риск рождения ребенка с врожденными дефектами мозга.
Любые травмы будущего ребенка, например падение на живот во время беременности, также могут повлиять на развитие мозга.
Как диагностируются врожденные дефекты головного мозга?
Ваш врач может определить врожденный дефект головного мозга с помощью подробного ультразвукового исследования. Если необходимо дальнейшее исследование, можно использовать МРТ, чтобы увидеть детали мозга и позвоночника плода.
В ходе пренатального обследования можно выявить врожденный дефект головного мозга. Это можно сделать с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) на сроке от 10 до 12 недель беременности. CVS используется для выявления различных генетических состояний. Не все врожденные дефекты головного мозга являются генетическими, поэтому CVS не всегда выявляет врожденный дефект головного мозга. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о CVS.
В некоторых случаях точный диагноз может быть невозможен до тех пор, пока после родов не станут более заметными такие признаки, как умственная отсталость, замедленное поведение или судороги.
Как лечат врожденные дефекты головного мозга?
Лечение варьируется в зависимости от типа и тяжести состояния. Многие методы лечения направлены на устранение симптомов. Например, противосудорожные препараты могут помочь уменьшить эпизоды судорог.
Некоторые состояния можно вылечить хирургическим путем. Операция декомпрессии может создать больше места для мозга и спинномозговой жидкости там, где это необходимо. Операция по исправлению дефектного черепа может дать мозгу пространство для нормального роста. Для отвода спинномозговой жидкости, которая образуется при гидроцефалии, могут быть установлены шунты.
Каковы прогнозы при врожденных дефектах мозга?
Последствия врожденного порока мозга сильно различаются. Тип и тяжесть состояния, наличие других физических или психических нарушений и факторы окружающей среды могут повлиять на прогноз.
Многие врожденные дефекты головного мозга вызывают незначительные неврологические нарушения.Люди с такими врожденными дефектами мозга могут расти самостоятельно. Другие дефекты настолько серьезны, что приводят к летальному исходу до или вскоре после рождения. Некоторые вызывают серьезные увечья. Другие частично выводят людей из строя, ограничивая их умственное функционирование до уровня ниже нормального.
Есть ли способы предотвратить врожденные дефекты головного мозга?
Исследования и отслеживание частоты врожденных дефектов помогли медицинским экспертам определить конкретные способы уменьшения врожденных дефектов мозга.
Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют беременным или планирующим беременность женщинам делать следующее:
- Ежедневно принимайте добавки, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты. Начните как минимум за месяц до беременности. Прием этих добавок снижает риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
- Избегайте употребления алкоголя в любое время.
- Бросьте курить до беременности или как можно раньше.
- Держите уровень сахара в крови под контролем до и во время беременности, особенно если у вас диабет.
- Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или растительные продукты во время беременности. Они могут посоветовать вам, какие лекарства и добавки безопасны во время беременности.
