Гетерозиготное определение
Ваши гены состоят из ДНК. Эта ДНК предоставляет инструкции, которые определяют такие черты, как ваш цвет волос и группа крови.
Есть разные версии генов. Каждая версия называется аллелем. Для каждого гена вы наследуете два аллеля: один от биологического отца и один от биологической матери. Вместе эти аллели называются генотипом.
Если две версии различны, у вас гетерозиготный генотип для этого гена. Например, гетерозиготность по цвету волос может означать, что у вас есть один аллель для рыжих волос и один аллель для каштановых волос.
Отношения между двумя аллелями влияют на то, какие признаки выражаются. Он также определяет, по каким характеристикам вы являетесь носителем.
Давайте посмотрим, что значит быть гетерозиготным и какую роль это играет в вашей генетической структуре.
Разница между гетерозиготными и гомозиготными
Гомозиготный генотип противоположен гетерозиготному генотипу.
Если вы гомозиготны по определенному гену, вы унаследовали два одинаковых аллеля. Это означает, что ваши биологические родители предоставили идентичные варианты.
В этом случае у вас может быть два нормальных аллеля или два мутировавших аллеля. Мутировавшие аллели могут привести к заболеванию, о чем мы поговорим позже. Это также влияет на то, какие характеристики появляются.
Гетерозиготный пример
В гетерозиготном генотипе два разных аллеля взаимодействуют друг с другом. Это определяет, как выражаются их черты.
Обычно это взаимодействие основано на доминировании. Аллель, который выражен сильнее, называется «доминантным», а другой - «рецессивным». Этот рецессивный аллель маскируется доминантным.
В зависимости от того, как взаимодействуют доминантный и рецессивный гены, гетерозиготный генотип может включать:
Полное господство
При полном доминировании доминантный аллель полностью перекрывает рецессивный. Рецессивный аллель вообще не выражен.
Одним из примеров является цвет глаз, который контролируется несколькими генами. Аллель карих глаз доминирует над аллелем голубых глаз. Если у вас есть по одному, у вас будут карие глаза.
Однако у вас все еще есть рецессивный аллель голубых глаз. Если вы будете воспроизводить потомство с кем-то, у кого такой же аллель, возможно, у вашего ребенка будут голубые глаза.
Неполное доминирование
Неполное доминирование возникает, когда доминантный аллель не преобладает над рецессивным. Вместо этого они сливаются вместе, что создает третью черту.
Этот тип доминирования часто наблюдается в текстуре волос. Если у вас есть один аллель для вьющихся волос и один для прямых волос, у вас будут волнистые волосы. Волнистость - это сочетание вьющихся и прямых волос.
Кодоминантность
Кодоминантность возникает, когда два аллеля представлены одновременно. Однако они не сочетаются друг с другом. Обе черты выражены одинаково.
Примером кодоминирования является группа крови AB. В этом случае у вас есть один аллель для крови типа A и один для типа B. Вместо того, чтобы смешивать и создавать третий тип, оба аллеля создают обе типы крови. Это приводит к крови типа AB.
Гетерозиготные гены и болезнь
Мутировавший аллель может вызывать генетические заболевания. Это потому, что мутация изменяет экспрессию ДНК.
В зависимости от состояния мутировавший аллель может быть доминантным или рецессивным. Если он доминантный, это означает, что нужна только одна мутировавшая копия, чтобы вызвать заболевание. Это называется «доминирующим заболеванием» или «доминирующим расстройством».
Если вы гетерозиготны по доминантному заболеванию, у вас более высокий риск его развития. С другой стороны, если вы гетерозиготны по рецессивной мутации, вы ее не получите. Нормальный аллель вступает во владение, и вы просто носитель. Это означает, что ваши дети могут получить это.
Примеры доминирующих заболеваний включают:
Болезнь Хантингтона
Ген HTT производит хантингтин, белок, связанный с нервными клетками мозга. Мутация в этом гене вызывает болезнь Хантингтона, нейродегенеративное заболевание.
Поскольку мутировавший ген является доминантным, у человека с одной копией разовьется болезнь Хантингтона. Это прогрессирующее заболевание мозга, которое обычно проявляется в зрелом возрасте, может вызывать:
- непроизвольные движения
- эмоциональные проблемы
- плохое познание
- проблемы с ходьбой, речью или глотанием
Синдром Марфана
Синдром Марфана затрагивает соединительную ткань, которая обеспечивает прочность и форму структурам тела. Генетическое заболевание может вызывать такие симптомы, как:
- аномально искривленный позвоночник или сколиоз
- разрастание определенных костей рук и ног
- близорукость
- проблемы с аортой, которая является артерией, по которой кровь от сердца поступает к остальным частям тела
Синдром Марфана связан с мутацией FBN1 ген. Опять же, требуется только один мутировавший вариант, чтобы вызвать это состояние.
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) встречается у гетерозиготных генотипов с мутированной копией APOB, LDLR, или же PCSK9 ген. Это довольно распространенное заболевание, которым страдает от 1 до 200–250 человек.
СГ вызывает чрезвычайно высокий уровень холестерина ЛПНП, что увеличивает риск ишемической болезни сердца в раннем возрасте.
Забрать
Если вы гетерозиготны по определенному гену, это означает, что у вас есть две разные версии этого гена. Доминирующая форма может полностью маскировать рецессивную, а могут сливаться вместе. В некоторых случаях обе версии появляются одновременно.
Два разных гена могут взаимодействовать по-разному. Их отношения - это то, что контролирует ваши физические особенности, группу крови и все черты, которые делают вас тем, кто вы есть.
