Что такое тромбофилия?
Тромбофилия - это состояние, при котором наблюдается дисбаланс естественных белков свертывания крови или факторов свертывания крови. Это может подвергнуть вас риску образования тромбов.
Свертывание крови или коагуляция - это вообще хорошо. Это то, что останавливает кровотечение при повреждении кровеносного сосуда.
Но если эти сгустки не растворяются или у вас есть склонность к образованию сгустков, даже если вы не были травмированы, это может быть серьезной и даже опасной для жизни проблемой.
Сгустки крови могут отрываться и перемещаться по кровотоку. Люди с тромбофилией могут подвергаться повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии легочной артерии. Сгустки крови также могут вызвать сердечный приступ и инсульт.
Трудно сказать, у скольких людей есть тромбофилия, поскольку симптомы не проявляются, если у вас не образуется тромб. Тромбофилия может передаваться по наследству или приобретаться позже в жизни.
Каковы симптомы тромбофилии?
Тромбофилия не вызывает никаких симптомов, поэтому вы можете даже не знать о ней, если у вас нет сгустка крови. Симптомы тромба зависят от того, где он находится:
- рука или нога: нежность, тепло, отек, боль
- живот: рвота, диарея, сильная боль в животе
- сердце: одышка, тошнота, головокружение, потливость, дискомфорт в верхней части тела, боль в груди и давление
- легкие: одышка, потливость, лихорадка, кровохарканье, учащенное сердцебиение, боль в груди
- мозг: проблемы с речью, проблемы со зрением, головокружение, слабость в лице или конечностях, внезапная сильная головная боль
ТГВ обычно затрагивает только одну ногу. Симптомы могут включать:
- отек и нежность в икре или ноге
- боль в ноге или боль
- боль, которая усиливается, если ногу сгибать вверх
- область теплая на ощупь
- кожа красная, обычно на тыльной стороне ноги, ниже колена
ТГВ иногда может возникать в обеих ногах. Это также может произойти в глазах, головном мозге, печени и почках.
Если сгусток вырвется наружу и попадет в кровоток, он может попасть в легкие. Там он может перекрыть кровоснабжение легких, быстро превратившись в опасное для жизни состояние, называемое тромбоэмболией легочной артерии.
Симптомы тромбоэмболии легочной артерии включают:
- грудная боль
- одышка
- дурноту, головокружение
- сухой кашель или кашель с кровью или слизью
- боль в верхней части спины
- обморок
Тромбоэмболия легочной артерии требует неотложной медицинской помощи. Если у вас есть некоторые из этих симптомов, немедленно позвоните в службу 911.
Рецидивирующий выкидыш также может быть признаком тромбофилии.
Каковы причины тромбофилии?
Существует довольно много типов тромбофилии, с некоторыми вы родились, а некоторые развивались позже.
Генетические типы
Фактор V лейденской тромбофилии - наиболее распространенная из генетических форм, в основном поражающая людей европейского происхождения. Это мутация гена F5.
Хотя это увеличивает ваш риск, наличие этой генетической мутации не обязательно означает, что у вас будут проблемы со сгустками крови. Фактически, только около 10 процентов людей с фактором V Лейдена это делают.
Второй по распространенности генетический тип - это протромбиновая тромбофилия, которая в основном поражает людей европейского происхождения. Это связано с мутацией в гене F2.
Генетические типы тромбофилии могут повышать риск множественных выкидышей, но у большинства женщин с этими генетическими мутациями беременность протекает нормально.
Другие унаследованные формы включают:
- врожденная дисфибриногенемия
- наследственный дефицит антитромбина
- гетерозиготный дефицит протеина С
- дефицит гетерозиготного белка S
Приобретенные типы
Наиболее частый приобретенный тип - антифосфолипидный синдром. Около 70 процентов пострадавших - женщины. И от 10 до 15 процентов людей с системной красной волчанкой также страдают антифосфолипидным синдромом.
Это аутоиммунное заболевание, при котором антитела атакуют фосфолипиды, что помогает поддерживать надлежащую консистенцию крови.
Антифосфолипидный синдром может увеличить риск таких осложнений беременности, как:
- преэклампсия
- выкидыш
- мертворождение
- небольшой вес при рождении
Другие причины приобретенной тромбофилии включают:
- длительный постельный режим, например, во время болезни или после пребывания в больнице
- рак
- травматическая травма
- приобретенная дисфибриногенемия
Независимо от того, есть у вас тромбофилия или нет, существует ряд других факторов риска развития тромбов. Вот некоторые из них:
- ожирение
- хирургия
- курение
- беременность
- использование оральных контрацептивов
- заместительная гормональная терапия
Как диагностируется тромбофилия?
Тромбофилия диагностируется на основании анализа крови. Эти тесты могут определить состояние, но не всегда могут определить причину.
Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть тромбофилия, генетическое тестирование может помочь выявить других членов семьи с таким же заболеванием. При рассмотрении вопроса о генетическом тестировании вы должны спросить своего врача, повлияют ли результаты на решение о лечении.
Генетическое тестирование на тромбофилию должно проводиться только под руководством квалифицированного генетического консультанта.
Каковы варианты лечения тромбофилии?
Возможно, вам вообще не понадобится лечение, если у вас не образуется тромб или вы не подвержены высокому риску его развития. Некоторые факторы, которые могут повлиять на решение о лечении:
- возраст
- история семьи
- общее состояние здоровья
- Стиль жизни
Вот несколько способов снизить риск образования тромбов:
- Если вы курите, бросьте.
- Поддерживайте здоровый вес.
- Регулярно заниматься спортом.
- Придерживайтесь здорового питания.
- Старайтесь избегать длительного бездействия или постельного режима.
Лекарства могут включать антикоагулянты, такие как варфарин или гепарин. Варфарин (кумадин или янтовен) - это пероральный препарат, но для того, чтобы он начал действовать, требуется несколько дней. Если у вас есть сгусток, который требует немедленного лечения, гепарин - это инъекционный препарат быстрого действия, который можно использовать с варфарином.
Вам потребуется регулярный анализ крови, чтобы убедиться, что вы принимаете правильное количество варфарина. Анализы крови включают тест на протромбиновое время и международное нормализованное отношение (INR).
Если ваша доза будет слишком низкой, вы все равно будете подвержены риску образования тромбов. Если доза слишком высока, существует риск обильного кровотечения. Анализы помогут вашему врачу скорректировать дозу по мере необходимости.
Если у вас тромбофилия или вы принимаете препараты, препятствующие свертыванию крови, обязательно сообщите об этом всем медицинским работникам перед проведением медицинских процедур.
Каковы перспективы тромбофилии?
Вы не можете предотвратить наследственную тромбофилию. И хотя полностью предотвратить приобретенную тромбофилию нельзя, есть несколько шагов, которые можно предпринять, чтобы снизить вероятность образования тромба.
Сгустки крови следует лечить немедленно, поэтому изучите предупреждающие знаки.
У вас может быть тромбофилия, и у вас никогда не появится тромб или вам не понадобится лечение. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать длительное использование разжижителей крови, что потребует периодического анализа крови.
С тромбофилией можно успешно справиться.
