Что значит быть гомозиготным?

Гомозиготное определение

В общем, у людей одни и те же гены. Ряд генов различен. Они контролируют наши физические характеристики и здоровье.

Каждая вариация называется аллелем. Вы наследуете по два аллеля для каждого гена. Один происходит от вашей биологической матери, а другой - от вашего биологического отца.

Если аллели идентичны, вы гомозиготны по этому конкретному гену. Например, это может означать, что у вас есть два аллеля гена, вызывающего карие глаза.

Некоторые аллели являются доминантными, а другие - рецессивными. Доминантный аллель выражен сильнее, поэтому он маскирует рецессивный аллель. Однако в гомозиготном генотипе этого взаимодействия не происходит. У вас либо два доминантных аллеля (гомозиготный доминантный), либо два рецессивных аллеля (гомозиготный рецессивный).

Читайте дальше, чтобы узнать о гомозиготном генотипе, а также о примерах и рисках заболевания.

Разница между гомозиготными и гетерозиготными

Термин «гетерозиготный» также относится к паре аллелей. В отличие от гомозигот, гетерозиготность означает, что у вас два разные аллели. Вы унаследовали разные версии от каждого родителя.

В гетерозиготном генотипе доминантный аллель преобладает над рецессивным. Таким образом, будет выражена доминирующая черта. Рецессивная черта не проявляется, но вы все еще носитель. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Это противоположность гомозиготности, когда выражается признак совпадающих аллелей - доминантный или рецессивный.

Гомозиготные примеры

Гомозиготный генотип может проявляться по-разному, например:

Цвет глаз

Аллель коричневого цвета глаз доминирует над аллелем голубых глаз. У вас могут быть карие глаза, будь то гомозиготный (два аллеля для карих глаз) или гетерозиготный (один для карих глаз и один для голубых).

Это не похоже на рецессивный аллель голубых глаз. Чтобы иметь голубые глаза, вам нужны два одинаковых аллеля голубых глаз.

Веснушки

Веснушки - это крошечные коричневые пятна на коже. Они сделаны из меланина - пигмента, придающего цвет вашей коже и волосам.

В MC1R ген контролирует веснушки. Эта черта также является доминирующей. Если у вас нет веснушек, это означает, что вы гомозиготны по рецессивной версии, которая их не вызывает.

Цвет волос

Рыжие волосы - рецессивный признак. Человек, гетерозиготный по рыжим волосам, имеет один аллель для доминантного признака, такого как каштановые волосы, и один аллель для рыжих волос.

Они могут передать аллель рыжих волос своим будущим детям. Если ребенок наследует тот же аллель от другого родителя, он будет гомозиготным и будет иметь рыжие волосы.

Гомозиготные гены и болезнь

Некоторые заболевания вызваны мутировавшими аллелями. Если аллель рецессивный, он с большей вероятностью вызовет заболевание у людей, гомозиготных по этому мутировавшему гену.

Этот риск связан со способом взаимодействия доминантных и рецессивных аллелей. Если бы вы были гетерозиготными по мутировавшему рецессивному аллелю, преобладал бы нормальный доминантный аллель. Заболевание может выражаться слабо или совсем не выражаться.

Если вы гомозиготны по рецессивному мутировавшему гену, у вас более высокий риск заболевания. У вас нет доминантного аллеля, который бы маскировал его действие.

Следующие генетические состояния чаще влияют на гомозиготных по ним людей:

Кистозный фиброз

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) ген вырабатывает белок, который контролирует движение жидкости в клетки и из них.

Если вы унаследуете две мутировавшие копии этого гена, у вас муковисцидоз (МВ). Каждый человек с МВ гомозиготен по этой мутации.

Мутация вызывает скопление густой слизи, что приводит к:

• частые легочные инфекции
• повреждение поджелудочной железы
• рубцы и кисты в легких
• проблемы с пищеварением

Серповидноклеточная анемия

Субъединица гемоглобина бета (HBB) ген помогает производить бета-глобин, который является частью гемоглобина в красных кровяных тельцах. Гемоглобин позволяет эритроцитам доставлять кислород по всему телу.

При серповидно-клеточной анемии существует две копии HBB генная мутация. Мутировавшие аллели образуют аномальный бета-глобин, что приводит к низкому содержанию красных кровяных телец и плохому кровоснабжению.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) возникает, когда человек гомозиготен по фенилаланингидроксилазе (ПАУ) генная мутация.

Обычно ген PAH инструктирует клетки производить фермент, который расщепляет аминокислоту, называемую фенилаланином. При ФКУ клетки не могут вырабатывать фермент. Это заставляет фенилаланин накапливаться в тканях и крови.

Больному фенилкетонурией необходимо ограничить количество фенилаланина в своем рационе. В противном случае у них могут развиться:

• кожная сыпь
• неврологические проблемы
• затхлый запах изо рта, кожи или мочи
• гиперактивность
• психические расстройства

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

В MTHFR Ген инструктирует наш организм вырабатывать метилентетрагидрофолатредуктазу, фермент, расщепляющий гомоцистеин.

В MTHFR мутация гена, ген не производит фермент. Две заметные мутации включают:

• C677T. Если у вас есть две копии этого варианта, у вас, скорее всего, разовьется высокий уровень гомоцистеина в крови и низкий уровень фолиевой кислоты. Примерно от 10 до 15 процентов кавказцев из Северной Америки и 25 процентов латиноамериканцев гомозиготны по этой мутации.
• A1298C. Гомозиготность по этому варианту не связана с высоким уровнем гомоцистеина. Однако имея по одной копии каждого из C677T и A1298C имеет тот же эффект, что и два C677T.

Пока ученые все еще изучают MTHFR мутации, это было связано с:

• сердечно-сосудистые заболевания
• сгустки крови
• осложнения беременности, такие как преэклампсия
• беременность с дефектами нервной трубки, такими как расщелина позвоночника
• депрессия
• слабоумие
• остеопороз
• мигрень
• синдром поликистоза яичников
• рассеянный склероз

Забрать

У всех нас есть две аллели или версии каждого гена. Гомозиготность по определенному гену означает, что вы унаследовали две идентичные версии. Это противоположность гетерозиготного генотипа, у которого разные аллели.

Люди с рецессивными признаками, такими как голубые глаза или рыжие волосы, всегда гомозиготны по этому гену. Рецессивный аллель выражен потому, что нет доминантного аллеля, который бы его замаскировал.