Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидно-клеточная анемия (SCA), иногда называемая серповидно-клеточной анемией, представляет собой заболевание крови, при котором в организме вырабатывается необычная форма гемоглобина, называемая гемоглобином S. Гемоглобин переносит кислород и содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах).
Хотя эритроциты обычно круглые, гемоглобин S делает их С-образными, что делает их похожими на серп. Эта форма делает их более жесткими, предотвращая их изгиб и изгиб при движении по кровеносным сосудам.
В результате они могут застрять и блокировать кровоток по кровеносным сосудам. Это может вызвать сильную боль и иметь длительное воздействие на ваши органы.
Гемоглобин S также быстрее распадается и не может переносить столько кислорода, сколько обычный гемоглобин. Это означает, что у людей с SCA более низкий уровень кислорода и меньше эритроцитов. И то, и другое может привести к ряду осложнений.
Можно ли предотвратить SCA?
Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание, с которым рождаются люди, а это означает, что невозможно «заразиться» от кого-то другого. Тем не менее, вам не обязательно иметь SCA, чтобы он был у вашего ребенка.
Если у вас SCA, это означает, что вы унаследовали два гена серповидных клеток - один от матери и один от отца. Если у вас нет SCA, но есть у других людей в вашей семье, возможно, вы унаследовали только один ген серповидноклеточной системы. Это известно как серповидно-клеточный признак (SCT). Люди с SCT несут только один ген серповидноклетки.
Хотя SCT не вызывает никаких симптомов или проблем со здоровьем, его наличие увеличивает шансы вашего ребенка на SCA. Например, если у вашего партнера SCA или SCT, ваш ребенок может унаследовать два гена серповидных клеток, вызывающих SCA.
Но как узнать, несете ли вы ген серповидной клетки? А что насчет генов вашего партнера? Вот тут-то и нужны анализы крови и генетический консультант.
Как мне узнать, несу ли я ген?
Вы можете узнать, несете ли вы ген серповидной клетки, с помощью простого анализа крови. Врач возьмет небольшое количество крови из вены и проанализирует его в лаборатории. Они будут искать наличие гемоглобина S, необычной формы гемоглобина, участвующей в SCA.
Если присутствует гемоглобин S, это означает, что у вас SCA или SCT. Чтобы подтвердить, какой именно у вас, врач проведет еще один анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина. Этот тест отделяет разные типы гемоглобина от небольшого образца вашей крови.
Если они видят только гемоглобин S, у вас SCA. Но если они видят и гемоглобин S, и обычный гемоглобин, у вас SCT.
Если у вас есть какой-либо семейный анамнез SCA и вы планируете иметь детей, этот простой тест поможет вам лучше понять ваши шансы на передачу этого гена. Ген серповидных клеток также более распространен в определенных популяциях.
По данным Центров по контролю за заболеваниями, SCT наиболее распространена среди афроамериканцев. Также он чаще встречается у людей, чьи предки:
- К югу от Сахары
- Южная Америка
- Центральная Америка
- Карибы
- Саудовская Аравия
- Индия
- Страны Средиземноморья, такие как Италия, Греция и Турция.
Если вы не уверены в своей семейной истории, но думаете, что можете попасть в одну из этих групп, подумайте о том, чтобы сделать анализ крови на всякий случай.
Есть ли способ быть уверенным, что я не передам этот ген?
Генетика - сложный предмет. Даже если вы и ваш партнер проверены и обнаружите, что у обоих есть ген, что это на самом деле означает для ваших будущих детей? Насколько безопасно иметь детей? Стоит ли рассматривать другие варианты, такие как усыновление?
Консультант-генетик может помочь вам сориентироваться как в результатах анализа крови, так и в вопросах, которые возникают после этого. Глядя на результаты тестов, проведенных вами и вашим партнером, они могут предоставить вам более конкретную информацию о шансах вашего ребенка иметь SCT или SCA.
Выяснение того, что у будущих детей с вашим партнером может быть SCA, также может быть трудным для понимания. Консультанты-генетики могут помочь вам справиться с этими эмоциями и рассмотреть все доступные вам варианты.
Если вы живете в Соединенных Штатах или Канаде, у Национального общества консультантов по генетическим вопросам есть инструмент, который поможет вам найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе.
Суть
SCA - это наследственное заболевание, которое трудно предотвратить. Но если вас беспокоит наличие у ребенка SCA, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы убедиться, что у него не будет SCA. Помните, что дети наследуют гены от обоих партнеров, поэтому убедитесь, что ваш партнер тоже предпринимает эти шаги.
