Болезнь Тея-Сакса

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Тай-Сакса - заболевание центральной нервной системы. Это нейродегенеративное заболевание, которое чаще всего поражает младенцев. У младенцев это прогрессирующее заболевание, которое всегда заканчивается летальным исходом.

Хотя болезнь Тай-Сакса встречается редко, она также может возникать у подростков и взрослых, вызывая менее серьезные симптомы.

Каковы симптомы Тай-Сакса?

Симптомы инфантильного Тея-Сакса

У большинства младенцев с болезнью Тея-Сакса поражение нервов начинается в утробе матери (до рождения), и симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 6 месяцев. Прогресс идет быстро, ребенок может дожить до 4-5 лет.

Симптомы Тай-Сакса у младенцев включают:

• глухота
• прогрессирующая слепота
• снижение мышечной силы
• повышенная реакция испуга
• паралич или потеря мышечной функции
• захват
• мышечная жесткость (спастичность)
• задержка умственного и социального развития
• медленный рост
• красное пятно на макуле (область овальной формы около центра сетчатки глаза)

Экстренные симптомы

Если у вашего ребенка припадок или проблемы с дыханием, немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 911.

Симптомы других форм Тай-Сакса

Существуют также юношеские и взрослые формы заболевания, которые встречаются реже.

Люди с ювенильной формой обычно проявляют симптомы в возрасте от 2 до 5 лет и могут дожить до 15 лет. Симптомы могут включать мышечную слабость, судороги и повторяющиеся респираторные инфекции.

Взрослый Tay-Sachs, иногда известный как хронический или поздний Tay-Sachs, является самой легкой формой. Симптомы появляются в подростковом или взрослом возрасте. У людей со взрослой формой болезни Тея-Сакса обычно наблюдаются следующие симптомы:

• мышечная слабость
• невнятная речь
• нетвердая походка
• проблемы с памятью
• тремор

Выраженность симптомов и продолжительность жизни различны.

Что вызывает Тай-Сакс?

Дефектный ген на хромосоме 15 вызывает болезнь Тея-Сакса. Этот дефектный ген приводит к тому, что организм не производит белок под названием гексозаминидаза A (HEX-A).

Без этого белка молекула, называемая ганглиозидом GM2, накапливается в нервных клетках мозга, разрушая эти клетки.

Болезнь Тея-Сакса передается по наследству, что означает, что она передается от семьи. Чтобы унаследовать болезнь, вы должны получить две копии дефектного гена - по одной от каждого родителя.

Если дефектный ген передается только одному родителю, ребенок становится носителем. Они не унаследуют болезнь, но могут передать ее своим детям.

Каковы факторы риска болезни Тай-Сакса?

Заболевание наиболее распространено среди евреев-ашкенази, семьи которых происходят из еврейских общин Центральной или Восточной Европы.

По данным Центра еврейской генетики, примерно 1 из 30 человек в еврейском населении ашкенази является носителем Тай-Сакса.

Невозможно предотвратить болезнь, но вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем или есть ли у плода болезнь.

Если вы или ваш супруг (а) являетесь носителем, генетическое тестирование может помочь вам решить, иметь ли детей или нет.

Как ставится диагноз Тай-Сакса?

Пренатальные тесты, такие как пробы ворсин хориона (CVS) и амниоцентез, могут диагностировать болезнь Тея-Сакса. Генетическое тестирование обычно проводится, когда один или оба члена пары являются носителями болезни.

CVS проводится между 10 и 13 неделями беременности и включает взятие образца клеток из плаценты через влагалище или брюшную полость.

Амниоцентез проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Он включает в себя извлечение образца жидкости, окружающей плод, с помощью иглы через брюшную полость матери.

Если у ребенка проявляются симптомы болезни Тея-Сакса, врач может провести медицинский осмотр и собрать семейный анамнез.

Ферментный анализ может быть проведен с использованием образцов крови или тканей ребенка, а при осмотре глаза может быть обнаружено красное пятно на его макуле (небольшая область рядом с центром сетчатки глаза).

Как лечится Тай-Сакс?

В настоящее время лекарства от болезни Тея-Сакса не существует. Как правило, лечение является поддерживающим, направленным на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациента и его семьи. Это также известно как паллиативная помощь.

Паллиативная помощь может включать:

• лекарство от боли
• противоэпилептические препараты для контроля припадков
• физиотерапия
• нутритивная поддержка
• респираторные процедуры для уменьшения скопления слизи в легких

Эмоциональная поддержка семьи также важна. Поиск групп поддержки может помочь вам справиться.

Уход за больным ребенком - это эмоционально непросто, и разговоры с другими семьями, у которых есть такое же заболевание, могут утешить.

Исследования продолжаются для более эффективных методов лечения болезни Тея-Сакса. Несколько вариантов показали некоторые преимущества у животных, но не дали результатов у людей. Возможные варианты лечения включают:

• Заместительная ферментная терапия. Поскольку причиной Tay-Sachs является отсутствие фермента HEX-A, это лечение направлено на замену фермента. До сих пор из-за ряда осложнений это не могло быть эффективным для Tay-Sachs.
• Ферментативная терапия. В этой терапии используются молекулы для стабилизации ферментов и повышения их активности. Это лечение требует дополнительных исследований.
• Субстрат-редукционная терапия. Вместо того, чтобы пытаться увеличить количество фермента HEX-A, здесь используются небольшие молекулы для уменьшения накопления ганглиозидов GM2, которые повреждают нервные клетки у людей с Tay-Sachs.
• Генная терапия. Передача новой генетической информации клеткам может исправить дефект фермента, который приводит к Tay-Sachs. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) недавно одобрило клинические испытания для изучения безопасности и эффективности генной терапии.
• Трансплантация клеток. Эта терапия использует трансплантаты костного мозга, чтобы восполнить недостающий фермент. Исследования показали пользу для животных, но необходимы дополнительные исследования на людях.

Скрининг, помогающий при болезни Тея-Сакса

Поскольку Тай-Сакс передается по наследству, нет никакого способа предотвратить это, кроме как путем скрининга. Прежде чем создать семью, оба родителя могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями болезни.

Скрининг носителей Тай-Сакса начался в 1970-х годах и позволил сократить количество евреев-ашкенази, родившихся с Тай-Саксом, в США и Канаде более чем на 90 процентов.

Поговорите с генетическим консультантом, если вы думаете о создании семьи и вы или ваш партнер считаете, что можете быть носителями болезни Тея-Сакса.