Все, что вам нужно знать о ADPKD

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) - это хроническое заболевание, которое вызывает рост кист в почках.

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек сообщает, что им страдает примерно 1 из 400–1000 человек.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о нем:

• симптомы
• причины
• лечение

Симптомы ADPKD

ADPKD может вызывать множество симптомов, в том числе:

• Головная боль
• боль в спине
• боль в боках
• кровь в моче
• увеличенный размер желудка
• чувство сытости в желудке

Симптомы часто развиваются в зрелом возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет, хотя они могут появиться и в более старшем возрасте. В некоторых случаях симптомы появляются в детском или подростковом возрасте.

Симптомы этого состояния со временем ухудшаются.

Лечение ADPKD

Нет известного лекарства от ADPKD. Однако существуют методы лечения, которые помогают справиться с заболеванием и его потенциальными осложнениями.

Чтобы замедлить развитие ADPKD, врач может назначить вам толваптан (Jynarque).

Это единственный препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) специально для лечения ADPKD. Это лекарство может помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность.

В зависимости от вашего конкретного состояния и потребностей в лечении ваш врач может также добавить к вашему плану лечения одно или несколько из следующих действий:

• изменения образа жизни, чтобы помочь снизить артериальное давление и улучшить здоровье почек
• лекарства, которые помогают снизить кровяное давление, облегчить боль или вылечить инфекции, которые могут возникнуть в почках, мочевыводящих путях или других областях
• операция по удалению кист, вызывающих серьезную боль
• пить воду в течение дня и избегать кофеина, чтобы замедлить рост кист (исследователи изучают, как гидратация влияет на ADPKD)
• есть меньшие порции высококачественного белка
• ограничение соли или натрия в вашем рационе
• избегать слишком большого количества калия и фосфора в вашем рационе
• ограничение употребления алкоголя

Управление ADPKD и соблюдение плана лечения может быть сложной задачей, но она жизненно важна для замедления прогрессирования заболевания.

Если ваш врач прописывает вам толваптан (Jynarque), вам необходимо будет регулярно сдавать анализы для оценки здоровья вашей печени, потому что лекарство может вызвать повреждение печени.

Ваш врач также будет внимательно следить за здоровьем ваших почек, чтобы убедиться, что состояние стабильно или прогрессирует.

Если у вас разовьется почечная недостаточность, вам потребуется диализ или трансплантация почки, чтобы компенсировать потерю функции почек.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вариантах лечения, в том числе о потенциальных преимуществах, рисках и стоимости различных подходов к лечению.

Побочные эффекты лечения ADPKD

Большинство лекарств, которые ваш врач может рассмотреть для лечения или управления ADPKD, несут в себе определенный риск побочных эффектов.

Например, Jynarque может вызвать чрезмерную жажду, частое мочеиспускание и, в некоторых случаях, серьезное повреждение печени. Были сообщения об острой печеночной недостаточности, требующей трансплантации печени у лиц, принимающих Jynarque.

Другие методы лечения, направленные на конкретные симптомы ADPKD, также могут вызывать побочные эффекты. Чтобы узнать больше о потенциальных побочных эффектах различных методов лечения, поговорите со своим врачом.

Если вы считаете, что в результате лечения у вас могли развиться побочные эффекты, немедленно сообщите об этом своему врачу. Они могут порекомендовать изменения в вашем плане лечения.

Ваш врач также может назначить стандартные анализы, пока вы проходите определенное лечение, чтобы проверить наличие признаков повреждения печени или других побочных эффектов.

Скрининг на ADPKD

Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание.

Доступно тестирование ДНК, и есть два разных типа тестов:

• Тестирование генной связи. Этот тест анализирует определенные маркеры в ДНК членов семьи, у которых есть PKD. Для этого требуются образцы крови от вас, а также от нескольких членов семьи, затронутых и не затронутых ДОК.
  
• Прямой анализ мутаций / секвенирование ДНК. Этот тест требует от вас только одного образца. Он непосредственно анализирует ДНК генов PKD.

Диагностика АДПБП

Чтобы диагностировать ADPKD, ваш врач спросит вас о:

• ваши симптомы
• личная история болезни
• семейный анамнез

Они могут заказать УЗИ или другие визуализационные тесты, чтобы проверить наличие кист и других потенциальных причин ваших симптомов.

Они также могут заказать генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас генетическая мутация, вызывающая ADPKD. Если у вас есть пораженный ген и у вас есть дети, они также могут посоветовать им пройти генетическое тестирование.

Причины ADPKD

ADPKD - это наследственное генетическое заболевание.

В большинстве случаев это результат мутации гена PKD1 или гена PKD2.

Для развития ADPKD у человека должна быть одна копия пораженного гена. Обычно они наследуют пораженный ген от одного из своих родителей, но в редких случаях генетическая мутация может возникать спонтанно.

Если у вас есть ADPKD, а у вашего партнера его нет, и вы решили создать вместе семью, у ваших детей будет 50-процентная вероятность развития этого заболевания.

Осложнения

Это состояние также подвергает вас риску осложнений, таких как:

• высокое кровяное давление
• инфекция мочеиспускательного канала
• кисты на печени или поджелудочной железе
• аномальные сердечные клапаны
• аневризма мозга
• почечная недостаточность

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы вашей жизни с ADPKD зависят от нескольких факторов, в том числе:

• специфическая генетическая мутация, вызывающая ADPKD
• любые осложнения, которые у вас развиваются
• лечение, которое вы получаете, и насколько точно вы придерживаетесь своего плана лечения
• ваше общее состояние здоровья и образ жизни

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о своем состоянии и перспективах. Когда ADPKD диагностируется на ранней стадии и проводится эффективное лечение, люди с большей вероятностью смогут вести полноценный активный образ жизни.

Например, многие люди с ADPKD, которые все еще работают, когда им поставлен диагноз, могут продолжить свою карьеру.

Здоровые привычки и следование рекомендованному врачом плану лечения могут помочь предотвратить осложнения и сохранить здоровье почек на более долгое время.