Болезнь Халлервордена-Шпатца

Что такое болезнь Халлервордена-Шпатца?

Болезнь Халлервордена-Шпатца (HSD) также известна как:

• нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)
• нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN)

Это наследственное неврологическое заболевание. Это вызывает проблемы с движением. HSD - очень редкое, но серьезное заболевание, которое со временем ухудшается и может привести к летальному исходу.

Каковы симптомы болезни Халлервордена-Шпатца?

HSD вызывает широкий спектр симптомов, которые различаются в зависимости от тяжести заболевания и продолжительности его развития.

Искажающие сокращения мышц - частый симптом HSD. Они могут появиться на вашем лице, туловище и конечностях. Другой симптом - непреднамеренные резкие движения мышц.

Вы также можете испытывать непроизвольные сокращения мышц, которые вызывают неправильную осанку или медленные повторяющиеся движения. Это называется дистонией.

HSD также может затруднить координацию ваших движений. Это называется атаксией. В конце концов, это может привести к неспособности ходить после 10 или более лет появления первых симптомов.

Другие симптомы HSD включают:

• жесткие мышцы
• извивающиеся движения
• тремор
• припадки
• путаница
• дезориентация
• ступор
• слабоумие
• слабое место
• пускать слюни
• затруднение глотания или дисфагия

Менее распространенные симптомы включают:

• видение меняется
• плохо сформулированная речь
• гримаса на лице
• болезненные мышечные спазмы

Что вызывает болезнь Халлервордена-Шпатца?

HSD - это генетическое заболевание. Обычно это вызвано наследственным дефектом гена пантотенаткиназы 2 (PANK2).

Белок PANK2 контролирует образование в организме кофермента А. Эта молекула помогает организму преобразовывать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В некоторых случаях HSD не вызывается мутациями PANK2. Было идентифицировано несколько других генных мутаций, связанных с болезнью Халлервордена-Шпатца, но они менее распространены, чем мутация гена PANK2.

При HSD также происходит накопление железа в определенных частях мозга. Это скопление вызывает симптомы болезни, которые со временем ухудшаются.

Каковы факторы риска болезни Халлервордена-Шпатца?

HSD передается по наследству, когда оба родителя имеют ген, вызывающий заболевание, и передают его своему ребенку. Если бы ген был только у одного из родителей, вы были бы носителем, который мог бы передать его своим детям, но у вас не было бы никаких симптомов болезни.

HSD обычно развивается в детстве. Позднее начало HSD может не проявиться до взрослого возраста.

Как диагностируется болезнь Халлервордена-Шпатца?

Если вы подозреваете, что у вас HSD, обсудите это со своим врачом. Они спросят вас о вашей личной и семейной истории болезни. Они также проведут медицинский осмотр.

Вам может потребоваться неврологический осмотр, чтобы проверить:

• тремор
• жесткость мышц
• слабое место
• ненормальное движение или осанка

Ваш врач может назначить МРТ, чтобы исключить другие неврологические или двигательные расстройства.

Скрининг на HSD не является типичным, но его можно пройти, если у вас есть симптомы. Если у вас есть семейный риск заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование вашего ребенка с помощью амниоцентеза в утробе матери.

Как лечится болезнь Халлервордена-Шпатца?

В настоящее время лекарства от HSD не существует. Вместо этого ваш врач лечит ваши симптомы.

Лечение варьируется в зависимости от человека. Однако он может включать терапию, лекарства или и то, и другое.

Терапия

Физическая терапия может помочь предотвратить и уменьшить ригидность мышц. Это также может помочь уменьшить мышечные спазмы и другие мышечные проблемы.

Трудотерапия может помочь вам развить навыки повседневной жизни. Это также может помочь вам сохранить ваши текущие способности.

Логопедия может помочь вам справиться с дисфагией или нарушением речи.

Медикамент

Ваш врач может назначить один или несколько видов лекарств. Например, ваш врач может назначить:

• бромид метскополамина для слюнотечения
• баклофен при дистонии
• бензтропин, антихолинергический препарат, используемый для лечения ригидности мышц и тремора
• мемантин, ривастигмин или донепезил (арисепт) для лечения симптомов деменции
• бромокриптин, прамипексол или леводопа для лечения дистонии и симптомов, подобных болезни Паркинсона

Осложнения болезни Халлервордена-Шпатца

Если вы не можете двигаться, это может вызвать проблемы со здоровьем. К ним относятся:

• разрушение кожи
• пролежни
• сгустки крови
• респираторные инфекции

Некоторые лекарства от HSD также могут иметь побочные эффекты.

Каковы перспективы для людей с болезнью Халлервордена-Шпатца?

HSD со временем ухудшается. У детей с этим заболеванием болезнь прогрессирует быстрее, чем у людей, у которых в более позднем возрасте развивается HSD.

Однако достижения медицины увеличили продолжительность жизни. Люди с поздним началом HSD могут дожить до взрослого возраста.

Профилактика болезни Халлервордена-Шпатца

Нет известного способа предотвратить HSD. Семьям с историей болезни рекомендуется генетическое консультирование.

Поговорите со своим врачом о направлении к генетическому консультанту, если вы думаете о создании семьи, и у вас или вашего партнера есть семейная история HSD.