Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает атрофию и ослабление мышц. Большинство типов СМА начинается в младенчестве или раннем детстве.
СМА может привести к деформации суставов, затруднениям с кормлением и потенциально опасным для жизни проблемам с дыханием. Дети и взрослые с СМА могут испытывать трудности при сидении, стоянии, ходьбе или выполнении других действий без посторонней помощи.
В настоящее время нет известного лекарства от SMA. Однако новые методы лечения могут помочь улучшить прогноз для детей и взрослых с СМА. Поддерживающая терапия также доступна для облегчения симптомов и возможных осложнений.
Найдите минутку, чтобы узнать больше о вариантах лечения СМА.
Многопрофильная помощь
SMA может влиять на организм вашего ребенка по-разному. Чтобы справиться с их разнообразными потребностями в поддержке, очень важно получать комплексную помощь от многопрофильной команды специалистов в области здравоохранения.
Регулярные осмотры позволят медицинской бригаде вашего ребенка следить за его состоянием и оценивать, насколько хорошо работает их план лечения.
Они могут порекомендовать изменить план лечения вашего ребенка, если у вашего ребенка появятся новые или ухудшатся симптомы. Они также могут порекомендовать изменения, если станут доступны новые методы лечения.
SMA терапии
Для лечения основных причин СМА Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) недавно одобрило три конкретных метода лечения:
- нусинерсен (Спинраза), одобренный для лечения СМА у детей и взрослых.
- онасемноген abeparvovec-xioi (Золгенсма), одобренный для лечения СМА у детей в возрасте до 2 лет
- рисдиплам (Evrysdi), одобренный для лечения СМА у лиц в возрасте от 2 месяцев и старше.
Эти методы лечения являются относительно новыми, поэтому эксперты еще не знают, каковы могут быть долгосрочные последствия использования этих методов лечения. Пока исследования показывают, что они могут значительно ограничить или замедлить прогрессирование СМА.
Спинраза
Спинраза - это лекарство, предназначенное для увеличения выработки важного белка, известного как белок сенсорных мотонейронов (SMN). Люди с СМА не вырабатывают достаточно этого белка сами по себе. Белок помогает двигательным нервам выжить.
FDA одобрило лечение на основе клинических исследований, которые показывают, что младенцы и дети, получающие лечение, могут достичь улучшенных двигательных навыков, таких как ползание, сидение, перекатывание, стояние или ходьба.
Если врач вашего ребенка пропишет Spinraza, он введет лекарство в жидкость, окружающую спинной мозг вашего ребенка. Они начнут с введения четырех доз лекарства в течение первых двух месяцев лечения. После этого они будут вводить одну дозу каждые 4 месяца.
Возможные побочные эффекты лекарства включают:
- повышенный риск респираторной инфекции
- повышенный риск кровотечений
- повреждение почек
- запор
- рвота
- Головная боль
- боль в спине
- высокая температура
Хотя побочные эффекты возможны, имейте в виду, что лечащий врач вашего ребенка порекомендует лекарство только в том случае, если он считает, что польза перевешивает риск побочных эффектов.
Золгенсма
Золгенсма - это тип генной терапии, в которой модифицированный вирус используется для доставки функциональногоГен SMN1. Люди с СМА имеют дефект в этом гене, который обычно кодирует белок SMN.
FDA одобрило лекарство на основании клинических испытаний с участием только младенцев со СМА в возрасте до 2 лет. Участники испытаний показали значительные улучшения в этапах развития, таких как контроль головы и способность сидеть без поддержки, по сравнению с тем, что можно было ожидать от пациентов, не получавших лечения.
Золгенсма - это одноразовое лечение, которое вводится путем внутривенной (IV) инфузии.
Возможные побочные эффекты включают:
- рвота
- аномально повышенные ферменты печени
- серьезное повреждение печени
- повышенные маркеры поражения сердечной мышцы
Если врач вашего ребенка пропишет Zolgensma, ему необходимо будет назначить анализы, чтобы контролировать состояние ферментов печени вашего ребенка до, во время и после лечения. Они также могут предоставить дополнительную информацию о преимуществах и рисках лечения.
Эврисди
Эврисди - первый пероральный препарат, одобренный для лечения СМА. Он состоит из небольшой молекулы, которая работает, изменяя количество белка SMN, производимого из гена SMN2.
Подобно SMN1, ген SMN2 продуцирует белок SMN. Однако обычно это происходит на более низких уровнях. Фактически, степень, в которой SMN2 продуцирует функциональный белок SMN, влияет на тяжесть SMA.
Прием Эврисди способствует более эффективному производству белка SMN из гена SMN2. Это, в свою очередь, помогает повысить уровень белка SMN, доступного в нервной системе.
Клинические испытания Evrysdi проводились как на младенцах, так и на пожилых людях. После 12 месяцев лечения 41 процент младенцев могли сидеть без опоры 5 секунд или дольше. Испытания с участием пожилых людей показали, что по сравнению с плацебо функция мышц улучшилась после 12 месяцев лечения.
FDA одобрило Evrysdi для использования у людей в возрасте от 2 месяцев и старше. Лекарство принимают внутрь один раз в день после еды и вводят с помощью перорального шприца. Наиболее частые побочные эффекты Эврисди:
- высокая температура
- понос
- сыпь
- язвы во рту
- боли в суставах и боли
- инфекция мочеиспускательного канала
Дополнительные побочные эффекты также могут возникать у младенцев со СМА, принимающих это лекарство. К ним относятся:
- рвота
- запор
- инфекции верхних дыхательных путей
- пневмония
Поговорите с врачом вашего ребенка об использовании Evrysdi для лечения SMA. Они могут обсудить потенциальные преимущества и риски, связанные с Evrysdi, и сравнить его с другими методами лечения SMA.
Экспериментальные методы лечения
Ученые изучают несколько других потенциальных методов лечения СМА, в том числе:
- бранаплам
- релдесемтив
- СРК-015
FDA еще не одобрило эти экспериментальные методы лечения. Однако не исключено, что одно или несколько из этих методов лечения станут доступны в будущем.
Если вы хотите узнать больше об экспериментальных вариантах, поговорите с лечащим врачом о клинических испытаниях. Ваша медицинская бригада может предоставить вам дополнительную информацию о том, может ли ваш ребенок участвовать в клиническом испытании, а также о потенциальных преимуществах и рисках.
Поддерживающая терапия
В дополнение к лечению SMA, которое влияет на белок SMN, врач вашего ребенка может порекомендовать другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами или потенциальными осложнениями.
Респираторное здоровье
У детей со СМА обычно слабые дыхательные мышцы, что затрудняет дыхание и кашель. У многих также развиваются деформации ребер, которые могут усугубить затрудненное дыхание.
Если у вашего ребенка затрудненное дыхание или кашель, это повышает риск пневмонии. Это потенциально опасная для жизни инфекция легких.
Чтобы помочь вашему ребенку очистить дыхательные пути и поддержать его дыхание, его медицинский персонал может прописать:
- Мануальная физиотерапия грудной клетки. Медицинский работник постучит вашего ребенка по груди и использует другие методы для разжижения и очистки дыхательных путей от слизи.
- Ороназальное отсасывание. Специальная трубка или шприц вставляется в нос или рот ребенка и используется для удаления слизи из дыхательных путей.
- Механическая инсуффляция / экссуффляция. Ваш ребенок подключен к специальной машине, которая имитирует кашель, чтобы очистить дыхательные пути от слизи.
- Механическая вентиляция. Дыхательная маска или трахеостомическая трубка используются для подключения вашего ребенка к специальной машине, которая помогает ему дышать.
Также важно соблюдать рекомендованный график вакцинации вашего ребенка, чтобы снизить риск инфекций, включая грипп и пневмонию.
Питание и здоровье пищеварительной системы
СМА может затруднять сосание и глотание у детей, что может ограничивать их способность есть. Это может привести к плохому росту.
Дети и взрослые со СМА также могут испытывать пищеварительные осложнения, такие как хронический запор, гастроэзофагеальный рефлюкс или задержка опорожнения желудка.
Чтобы поддержать здоровье вашего ребенка в области питания и пищеварения, медицинский персонал может порекомендовать:
- изменения в их диете
- витаминные или минеральные добавки
- кишечное питание, при котором питательная трубка используется для доставки жидкости и пищи в желудок
- лекарства для лечения запора, гастроэзофагеального рефлюкса или других проблем с пищеварением
Младенцы и маленькие дети со СМА подвержены риску потери веса. С другой стороны, дети старшего возраста и взрослые со СМА подвержены риску ожирения из-за низкого уровня физической активности.
Если у вашего ребенка избыточный вес, его медицинская бригада может порекомендовать изменить его диету или привычки к физической активности.
Здоровье костей и суставов
У детей и взрослых со СМА слабые мышцы. Это может ограничить их движения и подвергнуть риску суставных осложнений, таких как:
- тип суставной деформации, известной как контрактуры
- необычное искривление позвоночника, известное как сколиоз
- искривление грудной клетки
- вывих бедра
- переломы костей
Чтобы поддержать и растянуть мышцы и суставы, медицинская бригада вашего ребенка может прописать:
- лечебная физкультура
- шины, скобы или другие ортезы
- другие устройства для поддержки осанки
Если у вашего ребенка серьезные деформации или переломы суставов, ему может потребоваться операция.
По мере того, как ваш ребенок становится старше, ему может потребоваться инвалидная коляска или другое вспомогательное устройство, чтобы помочь ему передвигаться.
Эмоциональная поддержка
Жизнь с тяжелым заболеванием может быть стрессовой для детей, а также для их родителей и других опекунов.
Если вы или ваш ребенок испытываете беспокойство, депрессию или другие проблемы с психическим здоровьем, сообщите об этом своему врачу.
Они могут направить вас к специалисту по психическому здоровью для консультации или другого лечения. Они также могут посоветовать вам связаться с группой поддержки для людей, живущих с SMA.
Вывод
Хотя в настоящее время нет лекарства от SMA, существуют методы лечения, которые помогают замедлить развитие болезни, облегчить симптомы и справиться с потенциальными осложнениями.
Рекомендуемый план лечения вашего ребенка будет зависеть от его конкретных симптомов и потребностей в поддержке. Чтобы узнать больше о доступных методах лечения, поговорите с их медицинской бригадой.
Раннее лечение важно для достижения наилучших результатов у людей с СМА.
