Если вы ищете информацию о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), скорее всего, вы находитесь в первом триместре беременности. Во-первых, поздравляю! Сделайте глубокий вдох и оцените, как далеко вы уже продвинулись.
Хотя это время приносит как радость, так и волнение, мы знаем, что эти первые дни также могут вызвать нервную дрожь, когда ваш акушер-гинеколог или акушерка начинают обсуждать генетическое тестирование. Внезапно это становится реальностью для каждой мамы-медведицы, которая должна выбирать, проверять ли что-либо, что может повлиять на ее подающего надежды детеныша.
Мы понимаем, что эти решения на вашем пути к отцовству могут быть непростыми. Но один из способов почувствовать себя увереннее - это быть хорошо информированным. Мы поможем вам сориентироваться в том, что такое скрининговый тест НИПТ, а также в том, что он может (и не может) сказать вам, так что у вас будет больше возможностей сделать лучший выбор для вас.
Объяснение экрана НИПТ
Пренатальный тест НИПТ иногда называют неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС). К 10 неделе беременности ваш лечащий врач может поговорить с вами об этом плановом тесте, который поможет определить, есть ли у вашего ребенка риск генетических аномалий, таких как хромосомные нарушения.
Чаще всего тест определяет риск таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), а также состояний, вызванных отсутствием или лишними X- и Y-хромосомами.
В анализе крови исследуются крошечные кусочки внеклеточной ДНК (вкДНК) плаценты, которые присутствуют в крови беременной женщины. вкДНК создается, когда эти клетки умирают и разрушаются, высвобождая часть ДНК в кровоток.
Важно знать, что НИПТ - это скрининг тест - не диагностический тест. Это означает, что он не может точно диагностировать генетическое заболевание. Однако он может предсказать, риск генетического состояния высокий или низкий.
С другой стороны, cfDNA также дает ответ на большой вопрос: вы носите мальчика или девочку. Да, этот пренатальный тест может выявить пол вашего ребенка в первом триместре - раньше, чем любое ультразвуковое исследование!
Как проводится НИПТ
НИПТ выполняется с помощью простого анализа материнской крови, поэтому он не представляет опасности для вас или вашего ребенка. Как только ваша кровь будет взята, она будет отправлена в специальную лабораторию, специалисты которой проанализируют результаты.
Результаты будут отправлены вашему акушеру-гинекологу или акушерке в течение 8–14 дней. В каждом офисе может быть своя политика достижения результатов, но кто-то из персонала вашего поставщика медицинских услуг, скорее всего, позвонит вам и проконсультирует оттуда.
Если вы делаете пол ребенка большим сюрпризом (даже для вас) до его «дня рождения», напомните своим медицинским работникам, чтобы это подробности ваших результатов НИПТ в секрете.
Кому следует пройти пренатальный тест НИПТ
Хотя это не обязательно, НИПТ обычно предлагается женщинам на основании рекомендаций и протоколов ее акушера-гинеколога или акушерки. Однако есть некоторые факторы риска, которые могут побудить ваших поставщиков более настоятельно рекомендовать его.
Согласно этому обзору НИПТ за 2013 г., некоторые из этих факторов риска включают:
- возраст матери 35 лет и старше на момент родов
- личный или семейный анамнез беременности с хромосомной аномалией
- материнская или отцовская хромосомная аномалия
Решение о проведении скрининга НИПТ - это очень личное решение, поэтому можно потратить время на то, чтобы определить, что лучше для вас. Если вам трудно, подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом или генетическим консультантом, который поможет вам решить ваши проблемы и лучше проинформирует вас.
Понимание того, что означают результаты теста НИПТ
НИПТ измеряет вкДНК плода в кровотоке матери, которая поступает из плаценты. Это называется фетальной фракцией. Для получения наиболее точных результатов анализа фракция плода должна быть более 4 процентов. Обычно это происходит примерно на 10-й неделе беременности, поэтому тест рекомендуется проводить после этого срока.
Существует несколько способов анализа вкДНК плода. Наиболее распространенный способ - определить количество вкДНК матери и плода. Тест будет смотреть на конкретные хромосомы, чтобы увидеть, считается ли процент вкДНК в каждой из этих хромосом «нормальным».
Если оно попадает в стандартный диапазон, результат будет «отрицательным». Это означает, что у плода уменьшился риск генетических состояний, вызванных рассматриваемыми хромосомами.
Если cfDNA больше стандартного диапазона, это может привести к «положительному» результату, что означает, что плод может иметь повысился риск генетического заболевания. Но будьте уверены в этом: НИПТ не является окончательным на 100%. Положительные результаты требуют дальнейшего тестирования, чтобы подтвердить любую истинно-положительную хромосомную аномалию плода или связанное с ней заболевание.
Мы также должны упомянуть, что есть также очень низкий риск получения ложноотрицательного результата НИПТ. В этом случае ребенок может родиться с генетической аномалией, которая не была обнаружена с помощью НИПТ или дополнительных обследований на протяжении всей беременности.
Насколько точен НИПТ?
Согласно этому исследованию 2016 года, НИПТ имеет очень высокую чувствительность (истинно положительный показатель) и специфичность (истинно отрицательный показатель) для синдрома Дауна. Для других состояний, таких как синдром Эдвардса и Патау, чувствительность немного ниже, но все еще сильна.
Однако важно повторить, что тест не является на 100% точным или диагностическим.
В этой статье, опубликованной в 2015 году, приводятся несколько объяснений ложноположительных и ложноотрицательных результатов, таких как низкий уровень вкДНК у плода, исчезающий близнец, аномалия материнской хромосомы и другие генетические аномалии, возникающие у плода.
В этом исследовании 2016 года по ложноотрицательным результатам НИПТ было определено, что для каждой 1 из 426 выборок людей с высоким риском общих хромосомных аномалий трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 21 (синдром Дауна) не диагностируется из-за специфических биологических особенностей. различия внутри самой хромосомы.
Также возможны ложноположительные результаты скрининга НИПТ. Если у вас положительный результат НИПТ, ваш лечащий врач, скорее всего, назначит дополнительные диагностические тесты. В некоторых случаях эти диагностические тесты показывают, что у ребенка все-таки нет хромосомной аномалии.
Дополнительное генетическое тестирование
Если результаты ваших скрининговых тестов НИПТ окажутся положительными, ваш акушер-гинеколог или акушерка могут порекомендовать дополнительные диагностические генетические тесты, как указано в этой статье 2013 года. Некоторые из этих тестов являются более инвазивными, включая пренатальный отбор проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез.
Тест CVS берет небольшой образец клеток из плаценты, тогда как амниоцентез берет образец амниотической жидкости. Оба теста могут с большей диагностической достоверностью определить, есть ли у плода какие-либо хромосомные аномалии.
Поскольку эти два теста могут снизить риск выкидыша, их рекомендуют выборочно и осторожно на основе совместного решения, принятого вами и вашей медицинской бригадой.
При этом могут быть предложены дополнительные неинвазивные обследования, в том числе оценка риска в первом триместре, обычно проводимая на сроке от 11 до 14 недель, четырехкратный скрининг на сроке от 15 до 20 недель и на 18–22 неделе структурное обследование плода, выполняемое с помощью ультразвукового исследования .
Вывод
Пренатальный тест НИПТ - это надежный инструмент выборочного скрининга, используемый для оценки генетического риска хромосомной аномалии плода, такой как синдром Дауна, в первом триместре беременности.
Часто это более настоятельно рекомендуется, когда у будущей матери есть факторы риска этих генетических нарушений. Хотя тест не является диагностическим, он может быть информативным шагом на пути к более глубокому знанию здоровья вашего ребенка - и секса тоже!
В конечном итоге НИПТ - это ваш выбор, и он может оказать эмоциональное воздействие на любого, кто подумывает об экзамене. Если у вас есть какие-либо вопросы или опасения по поводу экрана НИПТ, поговорите со своим доверенным акушером-гинекологом или акушеркой для получения совета и поддержки.
