Что такое прионная болезнь?

Прионные заболевания - это группа нейродегенеративных заболеваний, которые могут поражать как людей, так и животных.

Они вызваны отложением аномально свернутых белков в головном мозге, что может вызвать изменения в:

• объем памяти
• поведение
• движение

Прионные заболевания встречаются очень редко. Ежегодно в Соединенных Штатах регистрируется около 350 новых случаев прионной болезни.

Исследователи все еще работают над тем, чтобы больше узнать об этих заболеваниях и найти эффективное лечение. В настоящее время прионные заболевания всегда заканчиваются летальным исходом.

Какие бывают типы прионной болезни? Как их развить? И есть ли способ их предотвратить?

Продолжайте читать, чтобы узнать ответы на эти и другие вопросы.

Что такое прионная болезнь?

Прионные заболевания вызывают прогрессирующее снижение функции мозга из-за неправильного свертывания белков в головном мозге, в частности неправильного свертывания белков, называемых прионными белками (PrP).

Нормальная функция этих белков в настоящее время неизвестна.

У людей с прионными заболеваниями неправильно свернутый PrP может связываться со здоровым PrP, что приводит к аномальному сворачиванию здорового белка.

Неправильно свернутый PrP начинает накапливаться и образовывать сгустки в головном мозге, повреждая и убивая нервные клетки.

Это повреждение приводит к образованию крошечных отверстий в мозговой ткани, из-за чего под микроскопом она выглядит губчатой. Фактически, вы также можете встретить прионные заболевания, называемые «губчатыми энцефалопатиями».

Вы можете развить прионную болезнь несколькими способами, в том числе:

• Приобретенный. Воздействие аномального PrP из внешнего источника может происходить через зараженную пищу или медицинское оборудование.
• Унаследовано. Мутации, присутствующие в гене, кодирующем PrP, приводят к образованию неправильно свернутого PrP.
• Спорадический. Неправильно сложенный PrP может развиваться без какой-либо известной причины.

Виды прионных заболеваний

Прионная болезнь может возникать как у человека, так и у животных. Ниже приведены несколько различных типов прионных заболеваний. Более подробная информация о каждом заболевании приведена в таблице.

Прионные болезни человекаПрионные болезни животныхБолезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE)Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба (vCJD)Хроническая болезнь истощения (CWD)Смертельная семейная бессонница (FFI)СкрепиСиндром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS)Губчатая энцефалопатия кошек (FSE)КуруТрансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЭ)Губчатая энцефалопатия копытных

Прионные болезни человека

• Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Впервые описанный в 1920 году, CJD может быть приобретенным, унаследованным или спорадическим. Большинство случаев CJD носят спорадический характер.
• Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба (vCJD). Эта форма CJD может быть передана через употребление в пищу зараженного мяса коровы.
• Смертельная семейная бессонница (FFI). FFI влияет на таламус, который является частью вашего мозга, которая управляет циклами сна и бодрствования. Один из основных симптомов этого состояния - обострение бессонницы. Мутация наследуется по доминантному принципу, а это означает, что у пораженного человека есть 50-процентный шанс передать ее своим детям.
• Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS). GSS также передается по наследству. Как и FFI, он передается доминирующим образом. Он влияет на мозжечок, который является частью мозга, которая управляет балансом, координацией и равновесием.
• Куру. Куру был опознан в группе людей из Новой Гвинеи. Заболевание было передано через форму ритуального каннибализма, при котором потреблялись останки умерших родственников.

Прионные болезни животных

• Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE). Этот тип прионной болезни, обычно называемой «коровьим бешенством», поражает коров. Люди, потребляющие мясо коров с BSE, могут подвергаться риску vCJD.
• Хроническая болезнь истощения (CWD). CWD поражает таких животных, как олени, лоси и лоси. Он получил свое название от резкого похудания, наблюдаемого у больных животных.
• Скрапи. Скрапи - самая старая форма прионной болезни, описанная еще в 1700-х годах. Он поражает животных, таких как овцы и козы.
• Губчатая энцефалопатия кошек (ФСЭ). FSE поражает домашних и диких кошек в неволе. Многие случаи FSE произошли в Великобритании и Европе.
• Трансмиссивная норковая энцефалопатия (ТМЭ). Это очень редкая форма прионной болезни норок. Норка - это небольшое млекопитающее, которое часто выращивают для производства меха.
• Губчатая энцефалопатия копытных. Это прионное заболевание также встречается очень редко и поражает экзотических животных, родственных коровам.

Каковы основные факторы риска прионной болезни?

Несколько факторов могут подвергнуть вас риску развития прионной болезни. К ним относятся:

• Генетика. Если кто-то из членов вашей семьи имеет наследственное прионное заболевание, у вас также повышается риск мутации.
• Возраст. Спорадические прионные заболевания, как правило, развиваются у пожилых людей.
• Животные продукты. Употребление продуктов животного происхождения, загрязненных прионами, может передать вам прионную болезнь.
• Лечебные процедуры. Прионные заболевания могут передаваться через зараженное медицинское оборудование и нервную ткань. Случаи, когда это произошло, включают передачу через трансплантаты зараженной роговицы или трансплантаты твердой мозговой оболочки.

Каковы симптомы прионной болезни?

У прионных болезней очень длительный инкубационный период, часто порядка многих лет. Когда симптомы развиваются, они прогрессивно ухудшаются, иногда быстро.

Общие симптомы прионной болезни включают:

• трудности с мышлением, памятью и суждениями
• изменения личности, такие как апатия, возбуждение и депрессия
• замешательство или дезориентация
• непроизвольные мышечные спазмы (миоклонус)
• потеря координации (атаксия)
• проблемы со сном (бессонница)
• трудная или невнятная речь
• нарушение зрения или слепота

Как диагностируется прионная болезнь?

Поскольку прионные заболевания могут иметь симптомы, схожие с симптомами других нейродегенеративных заболеваний, их бывает трудно диагностировать.

Единственный способ подтвердить диагноз прионной болезни - это биопсия мозга, проводимая после смерти.

Однако врач может использовать ваши симптомы, историю болезни и несколько тестов, чтобы диагностировать прионную болезнь.

Тесты, которые они могут использовать, включают:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ может создать подробное изображение вашего мозга. Это может помочь медицинским работникам визуализировать изменения в структуре мозга, связанные с прионными заболеваниями.
• Исследование спинномозговой жидкости (ЦСЖ). ЦСЖ можно собирать и тестировать на маркеры, связанные с нейродегенерацией. В 2015 году был разработан тест, специально предназначенный для выявления маркеров прионной болезни человека.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Этот тест регистрирует электрическую активность вашего мозга.

Как лечится прионная болезнь?

В настоящее время лекарства от прионной болезни не существует. Однако лечение направлено на оказание поддерживающей терапии.

Примеры такого ухода включают:

• Лекарства. Некоторые лекарства могут быть назначены для облегчения симптомов. Примеры включают:
  - уменьшение психологических симптомов с помощью антидепрессантов или седативных средств
  - обезболивание с помощью опиатных препаратов
  - ослабление мышечных спазмов с помощью таких препаратов, как вальпроат натрия и клоназепам
• Помощь. По мере прогрессирования болезни многим людям требуется помощь в уходе за собой и выполнении повседневных дел.
• Обеспечивает увлажнение и питательные вещества. На поздних стадиях заболевания может потребоваться внутривенное введение жидкости или зонд для кормления.

Ученые продолжают работать над поиском эффективного лечения прионных заболеваний.

Некоторые из потенциальных методов лечения, которые исследуются, включают использование анти-прионных антител и «анти-прионов», которые ингибируют репликацию аномального PrP.

Можно ли предотвратить прионную болезнь?

Был принят ряд мер для предотвращения передачи приобретенных прионных заболеваний. Из-за этих упреждающих мер заражение прионной болезнью через пищу или в медицинских учреждениях сейчас крайне редко.

Некоторые из предпринятых превентивных мер включают:

• установление жестких правил ввоза крупного рогатого скота из стран, где встречается BSE
• запрет на использование частей коровы, таких как головной и спинной мозг, в пищу для людей или животных
• предотвращение сдачи крови или других тканей тем, у кого в анамнезе или есть риск заражения прионным заболеванием
• использование надежных мер стерилизации медицинского инструмента, который контактировал с нервной тканью человека с подозрением на прионную болезнь
• уничтожение одноразовых медицинских инструментов

В настоящее время нет способа предотвратить наследственные или спорадические формы прионной болезни.

Если кто-то из членов вашей семьи имел наследственное прионное заболевание, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить риск развития этого заболевания.

Ключевые выводы

Прионные заболевания - это редкая группа нейродегенеративных заболеваний, вызванных аномально сложенным белком в вашем мозгу.

Неправильно свернутый белок образует сгустки, которые повреждают нервные клетки, что приводит к прогрессирующему ухудшению функции мозга.

Некоторые прионные заболевания передаются генетически, а другие могут передаваться через зараженную пищу или медицинское оборудование. Другие прионные заболевания развиваются без какой-либо известной причины.

В настоящее время лекарства от прионных болезней не существует. Вместо этого лечение сосредоточено на оказании поддерживающей помощи и облегчении симптомов.

Исследователи продолжают работать, чтобы узнать больше об этих заболеваниях и разработать потенциальные методы лечения.