Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и истощение, известное как атрофия. Люди с СМА часто испытывают трудности с движением, глотанием, сидением, а иногда и с дыханием.
У людей со СМА симптомы обычно проявляются через несколько месяцев после рождения, но у некоторых людей симптомы появляются позже. Тяжесть этого заболевания может сильно различаться, и существует множество различных типов СМА.
Вот почему у двух людей с СМА не будет одинаковых симптомов и одинакового течения болезни. По этой причине понимание статистики и фактов о SMA может быть сложной задачей.
Читайте ответы на некоторые из наиболее распространенных вопросов о СМА, от частоты заболеваний до того, что значит быть носителем СМА, до того, как СМА влияет на продолжительность жизни.
Насколько распространена СМА?
СМА считается редким заболеванием. Только 1 из 6000–10 000 человек рождается с этим заболеванием.
По данным Фонда SMA, в США от 10 000 до 25 000 детей и взрослых страдают от СМА.
Это сравнимо с другими редкими заболеваниями, такими как:
- боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- кистозный фиброз
Каковы шансы получить SMA?
СМА - это генетическое заболевание, то есть оно передается от родителей к детям через их гены.
Наши гены попадают в пары. По одной копии гена наследуется от каждого родителя. Иногда в гене произошла мутация (ошибка), и он не работает должным образом. СМА вызывается мутацией в гене, называемом геном выживания моторного нейрона 1 (SMN1).
Примерно 1 из 50 (или примерно 6 миллионов) человек в Соединенных Штатах имеет копию мутировавшего SMN1 ген, ответственный за СМА. Этих людей называют носителями. У носителей нет симптомов СМА, но они потенциально могут передать его своим детям.
В большинстве случаев ребенок может получить СМА только в том случае, если оба родителя являются носителями и передают SMN1 мутация. Это называется аутосомно-рецессивным заболеванием.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям, если оба родителя являются носителями мутировавшего SMN1 ген, есть:
- 25-процентная вероятность того, что у их ребенка будет СМА
- 50-процентная вероятность, что их ребенок будет носителем
- 25-процентная вероятность того, что их ребенок не пострадает
Если только один родитель является носителем, маловероятно, что их ребенок родится с СМА.
В очень редких случаях мутация в SMN1 может произойти во время производства спермы или яиц. В этом случае человек может получить СМА, даже если только один из родителей является носителем.
Доступно пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем мутировавшего SMN1 ген. Это делается с помощью простого анализа крови. Тестирование оператора связи может выявить примерно 90 процентов операторов связи.
Какова продолжительность жизни человека с СМА?
Ожидаемая продолжительность жизни людей с СМА будет значительно варьироваться в зависимости от типа СМА, с которым им поставлен диагноз.
Существует четыре основных типа SMA. Самый распространенный тип - SMA типа 1. Около 60 процентов случаев СМА относятся к 1-му типу.
СМА типа 1 - самая тяжелая форма СМА. Младенцы, рожденные с СМА 1-го типа, обычно умирают в возрасте до 2 лет.
Однако новые методы лечения помогают увеличить продолжительность жизни. Некоторые пациенты с типом 1 могут даже дожить до взрослого возраста.
У детей со СМА 2 типа симптомы могут проявляться в возрасте от 6 до 18 месяцев. Ожидаемая продолжительность жизни часто сокращается в зависимости от лечения и других факторов.
Большинство людей с СМА 2 типа доживают до раннего взросления. При надлежащем уходе, таком как респираторная поддержка, физиотерапевтические упражнения и нутритивная поддержка, многие с заболеванием 2 типа доживают до зрелого возраста.
Те, кто родился с СМА 3-го типа, как правило, имеют более легкую форму заболевания и часто имеют среднюю продолжительность жизни, в зависимости от симптомов и получаемого лечения.
СМА типа 4 обычно начинает поражать людей в зрелом возрасте, обычно после того, как им исполняется 35 лет. Симптомы этого типа СМА считаются легкими. СМА типа 4 обычно не снижает ожидаемую продолжительность жизни.
Лечение
Недавно Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило три новых метода лечения детей и взрослых со СМА:
- нусинерсен (Спинраза), одобренный для лечения детей и взрослых со СМА
- онасемноген abeparvovec-xioi (Золгенсма), одобрен для лечения детей до 2 лет
- рисдиплам (Эврисди), одобрен для детей от 2 месяцев и старше
Еще несколько потенциальных методов лечения СМА также проходят клинические испытания.
Если вы хотите узнать больше о вас или своем ребенке, участвующих в клиническом испытании, поговорите с врачом.
СМА чаще встречается у мужчин или женщин?
Большинство типов СМА одинаково поражают мужчин и женщин. Большинство мутаций, вызывающих СМА, являются аутосомно-рецессивными. Способность передавать эти мутации не зависит от пола.
Однако очень небольшой процент людей с СМА имеет другой тип, вызванный мутацией в гене Х-хромосомы, называемой UBA1.
По данным Ассоциации мышечной дистрофии, этот тип СМА, известный как Х-сцепленная СМА, гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Это потому, что у мужчин только одна Х-хромосома. В отличие от женщин, у них нет второй Х-хромосомы, чтобы защитить их от полного воздействия мутации на Х-хромосому.
Вывод
СМА считается редким заболеванием. Он передается от родителей к детям через их гены. Только 1 из 6000–10 000 человек рождается с этим заболеванием.
Течение СМА может существенно различаться в зависимости от типа. Хотя люди с менее тяжелыми типами СМА могут рассчитывать прожить столько же, сколько и люди без СМА, люди с наиболее распространенной формой заболевания - Типом 1 - могут не дожить до 2 лет.
К счастью, недавно FDA одобрило несколько новых методов лечения СМА, и несколько других потенциальных методов лечения проходят клинические испытания.
