Что такое болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация и прогрессирующая линзовидная дегенерация, является редким генетическим заболеванием, вызывающим отравление медью в организме. Им страдает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире.
В здоровом организме печень отфильтровывает излишки меди и выделяет ее с мочой. При болезни Вильсона печень не может правильно удалить лишнюю медь. Затем дополнительная медь накапливается в таких органах, как мозг, печень и глаза.
Ранняя диагностика имеет решающее значение для остановки прогрессирования болезни Вильсона. Лечение может включать прием лекарств или пересадку печени. Отсрочка или отказ от лечения может вызвать печеночную недостаточность, повреждение головного мозга или другие опасные для жизни состояния.
Поговорите со своим врачом, если в вашей семье была история болезни Вильсона. Многие люди с этим заболеванием живут нормальной здоровой жизнью.
Признаки и симптомы болезни Вильсона
Признаки и симптомы болезни Вильсона широко варьируются в зависимости от пораженного органа. Их можно принять за другие заболевания или состояния. Болезнь Вильсона может быть обнаружена только врачом и с помощью диагностического тестирования.
Связанный с печенью
Следующие симптомы могут указывать на накопление меди в печени:
- слабое место
- чувство усталости
- потеря веса
- тошнота
- рвота
- потеря аппетита
- зуд
- желтуха или пожелтение кожи
- отек или опухоль ног и живота
- боль или вздутие живота
- паучьи ангиомы или видимые ветвистые кровеносные сосуды на коже
- мышечные судороги
Многие из этих симптомов, такие как желтуха и отек, одинаковы для других состояний, таких как печеночная и почечная недостаточность. Ваш врач проведет несколько тестов, прежде чем подтвердить диагноз болезни Вильсона.
Неврологический
Накопление меди в головном мозге может вызывать такие симптомы, как:
- нарушение памяти, речи или зрения
- ненормальная ходьба
- мигрень
- пускать слюни
- бессонница
- неуклюжесть руками
- изменения личности
- изменения в настроении
- депрессия
- проблемы в школе
На поздних стадиях эти симптомы могут включать мышечные спазмы, судороги и мышечные боли во время движения.
Кольца Кайзера-Флейшера и катаракта подсолнечника
Ваш врач также проверит наличие колец Кайзера-Флейшера (K-F) и катаракты подсолнечника в глазах. Кольца K-F - это аномальные золотисто-коричневые пятна на глазах, вызванные отложениями излишка меди. Кольца K-F обнаруживаются примерно у 97 процентов людей с болезнью Вильсона.
Катаракта подсолнечника выявляется у 1 из 5 человек с болезнью Вильсона. Это своеобразный разноцветный центр со спицами, расходящимися наружу.
Прочие симптомы
Накопление меди в других органах может вызвать:
- голубоватое изменение цвета ногтей
- камни в почках
- преждевременный остеопороз или недостаточная плотность костей
- артрит
- нарушения менструального цикла
- низкое кровяное давление
Какова причина и кто подвержен риску болезни Вильсона?
Мутация в ATP7B Ген, который кодирует транспортировку меди, вызывает болезнь Вильсона. Чтобы заболеть болезнью Вильсона, вы должны унаследовать ген от обоих родителей. Это может означать, что один из ваших родителей страдает этим заболеванием или является носителем этого гена.
Ген может пропускать поколение, поэтому вы можете посмотреть дальше своих родителей или пройти генетический тест.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Врачам бывает трудно диагностировать болезнь Вильсона. Симптомы аналогичны другим проблемам со здоровьем, таким как отравление тяжелыми металлами, гепатит С и церебральный паралич.
Иногда ваш врач сможет исключить болезнь Вильсона при появлении неврологических симптомов и отсутствии видимого кольца K-F. Но это не всегда относится к людям с симптомами, специфичными для печени, или без каких-либо других симптомов.
Врач спросит о ваших симптомах и попросит рассказать историю болезни вашей семьи. Они также будут использовать различные тесты для выявления повреждений, вызванных накоплением меди.
Физический осмотр
Во время медосмотра ваш врач:
- исследуй свое тело
- прислушивайтесь к звукам в животе
- проверьте глаза при ярком свете на предмет колец K-F или катаракты подсолнечника
- проверяет вашу моторику и память
Лабораторные тесты
Для анализов крови ваш врач возьмет образцы и проведет их анализ в лаборатории, чтобы проверить:
- аномалии ферментов печени
- уровень меди в крови
- более низкий уровень церулоплазмина, белка, который переносит медь через кровь
- мутировавший ген, также называемый генетическим тестированием
- низкий уровень сахара в крови
Ваш врач может также попросить вас собирать мочу в течение 24 часов, чтобы определить скопление меди.
Что такое тест на церулоплазмин? »
Визуальные тесты
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут помочь выявить любые аномалии головного мозга, особенно если у вас есть неврологические симптомы. Эти данные не могут диагностировать состояние, но они могут помочь определить диагноз или степень тяжести состояния.
Ваш врач будет искать слабые сигналы ствола головного мозга и повреждения мозга и печени.
Биопсия печени
Ваш врач может предложить биопсию печени, чтобы выявить признаки повреждения и высокий уровень меди. Если вы согласны на эту процедуру, вам может потребоваться прекратить прием некоторых лекарств и голодать в течение восьми часов до этого.
Ваш врач применит местный анестетик перед тем, как ввести иглу для взятия образца ткани. При необходимости вы можете попросить успокоительные и обезболивающие. Перед тем, как пойти домой, вам нужно будет полежать на боку два часа и подождать еще два-четыре часа.
Если ваш врач обнаружит наличие болезни Вильсона, он может порекомендовать вашим братьям и сестрам также пройти генетический тест. Это может помочь определить, подвержены ли вы или другие члены вашей семьи риску передачи болезни Вильсона.
Вы также можете подумать о будущем обследовании новорожденного, если вы беременны и страдаете болезнью Вильсона.
Как лечится болезнь Вильсона?
Успешное лечение болезни Вильсона зависит больше от времени, чем от приема лекарств. Лечение часто проходит в три этапа и должно длиться всю жизнь. Если человек перестанет принимать лекарства, медь может снова накапливаться.
Начальная ступень
Первое лечение - удалить излишки меди из вашего тела с помощью хелатирующей терапии. Хелатирующие агенты включают такие препараты, как d-пеницилламин и триентин или Сиприн. Эти препараты удаляют лишнюю медь из ваших органов и высвобождают ее в кровоток. Ваши почки будут фильтровать медь в мочу.
Триентин имеет меньше побочных эффектов, чем d-пеницилламин. Возможные побочные эффекты d-пеницилламина включают:
- высокая температура
- сыпь
- проблемы с почками
- проблемы с костным мозгом
Ваш врач назначит более низкие дозы хелатирующих препаратов, если вы беременны, поскольку они могут вызвать врожденные дефекты.
Вторая стадия
Целью второго этапа является поддержание нормального уровня меди после удаления. Ваш врач пропишет цинк или тетратиомолибдат, если вы закончили первый курс лечения или не проявляете никаких симптомов, но у вас болезнь Вильсона.
Цинк, принимаемый перорально в виде солей или ацетата (галзин), не дает организму усваивать медь из пищи. Прием цинка может вызвать легкое расстройство желудка. Дети с болезнью Вильсона, но без симптомов, могут захотеть принять цинк, чтобы предотвратить ухудшение состояния или замедлить его прогресс.
Третий этап
После того, как симптомы улучшатся и уровень меди станет нормальным, вам следует сосредоточиться на длительной поддерживающей терапии. Это включает в себя продолжение цинковой или хелатной терапии и регулярный контроль уровня меди.
Вы также можете контролировать уровень меди, избегая продуктов с высоким уровнем, таких как:
- сухофрукт
- печень
- грибы
- орехи
- моллюски
- шоколад
- поливитамины
Вы также можете проверить уровень воды дома. Если в вашем доме есть медные трубы, в воде может быть больше меди.
Лекарства могут подействовать от четырех до шести месяцев у человека, который испытывает симптомы. Если человек не реагирует на эти методы лечения, ему может потребоваться пересадка печени. Успешная пересадка печени может вылечить болезнь Вильсона. Успешность трансплантации печени составляет 85 процентов через год.
Как подготовиться к биопсии печени »
Клинические испытания
В нескольких медицинских центрах проходят клинические испытания нового препарата под названием WTX101. Компания Wilson Theraputics разработала этот препарат для лечения болезни Вильсона. Он содержит химическое вещество под названием тетратиомолибдат, которое не дает организму усваивать медь. Было показано, что он эффективен для людей на ранних стадиях болезни Вильсона, особенно для людей с неврологическими симптомами. Щелкните здесь, чтобы получить дополнительную информацию о центре в вашем районе.
Каковы прогнозы болезни Вильсона?
Чем раньше вы узнаете, есть ли у вас ген болезни Вильсона, тем лучше ваш прогноз. Болезнь Вильсона может перерасти в печеночную недостаточность и повреждение головного мозга, если ее не лечить.
Раннее лечение может помочь обратить вспять неврологические проблемы и повреждение печени. Лечение на более поздней стадии может предотвратить дальнейшее развитие болезни, но не всегда восстанавливает ущерб. Людям на поздних стадиях, возможно, придется научиться управлять своими симптомами в течение жизни.
Сможете ли вы предотвратить болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона - это наследственный ген, который передается от родителей их детям. Если у родителей есть ребенок с болезнью Вильсона, у них потенциально могут быть и другие дети с этим заболеванием.
Хотя вы не можете предотвратить болезнь Вильсона, вы можете отсрочить или замедлить ее начало. Если вы обнаружите, что у вас болезнь Вильсона на ранней стадии, вы можете предотвратить проявление симптомов, приняв такие лекарства, как цинк. Специалист-генетик может помочь родителям определить потенциальный риск передачи болезни Вильсона своим детям.
Следующие шаги
Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего знакомого может быть болезнь Вильсона или проявляются симптомы печеночной недостаточности. Самым большим показателем этого состояния является семейный анамнез, но мутировавший ген может пропустить поколение. Вы можете попросить генетический тест вместе с другими тестами, которые назначит ваш врач.
Вы захотите немедленно начать лечение, если вам поставят диагноз болезни Вильсона. Раннее лечение может помочь предотвратить или отсрочить заболевание, особенно если симптомы еще не проявляются. Лекарства включают хелатирующие агенты и цинк, и их действие может занять до шести месяцев. Даже после того, как уровень меди нормализуется, вы должны продолжать принимать лекарства, поскольку болезнь Вильсона сохраняется на всю жизнь.
