Рак - это состояние, при котором некоторые клетки организма растут и делятся, и с этим трудно справиться.
Как правило, рост и деление клеток строго контролируется, и существует множество генов, регулирующих эти процессы.
Когда в клетках происходят определенные генетические изменения, способ их роста и деления может стать нетипичным и перерасти в рак. Есть несколько факторов, влияющих на генетические изменения, которые могут привести к развитию рака.
Хотя факторы окружающей среды и образа жизни могут привести к некоторым из этих изменений, генетика человека также играет важную роль. Возможно унаследовать некоторые изменения генов, которые увеличивают риск развития определенных типов рака.
Доступно генетическое тестирование, чтобы помочь обнаружить некоторые генетические изменения, которые могут увеличить риск развития рака. Продолжайте читать, чтобы узнать больше об этом тестировании, его потенциальных преимуществах и о том, кто является хорошим кандидатом.
Что такое генетическое тестирование на рак?
Генетическое тестирование - это инструмент, с помощью которого можно узнать о рисках унаследованного рака. Некоторые примеры рака, в которых определенные гены, по-видимому, играют роль в риске рака, включают:
- рак молочной железы
- колоректальный рак
- рак простаты
- рак яичников
- панкреатический рак
Другие виды рака, в которых определенные гены, по-видимому, играют роль в риске рака, включают некоторые виды рака:
- кожа
- щитовидная железа
- почки
Генетическое тестирование ищет вариации в генах, которые связаны с повышенным риском рака. По оценкам Национального института рака, наследственные варианты генов вызывают от 5 до 10 процентов всех видов рака.
Есть много вариантов генетического тестирования. Например, ваш лечащий врач может порекомендовать тест для поиска вариантов в одном гене. Существуют также панельные тесты, которые могут обнаруживать варианты в нескольких генах.
Чего ожидать во время генетического тестирования на рак
Есть несколько компонентов, которые связаны с генетическим тестированием на рак. Давайте рассмотрим каждый из них ниже:
Оценка рисков
Медицинский работник, например врач или консультант по генетическим вопросам, изучит вашу личную и семейную историю болезни, чтобы определить, подходите ли вы для генетического тестирования.
Генетическое консультирование
Консультант-генетик предоставит вам дополнительную информацию, которая поможет вам решить, хотите ли вы пройти тестирование. Это может включать информацию о:
- как рак может передаваться по наследству в семье
- как конкретные вариации генов могут увеличить риск развития рака
- как работает генетическое тестирование
- пределы генетического тестирования
- плюсы и минусы генетического тестирования
- потенциальные медицинские последствия результатов теста
- как ваши результаты могут повлиять на ваше психическое здоровье или отношения с членами вашей семьи
После тестирования также важны генетические консультанты. Они могут помочь вам интерпретировать ваши результаты и обсудить, что делать дальше.
Информированное согласие
Если вы решите пройти тестирование, вам будет предложено подписать документ об информированном согласии. Этот документ подтверждает, что вам рассказали о таких вещах, как:
- цель теста и почему вы проходите тестирование
- точность теста, а также его ограничения
- различные плюсы и минусы тестирования
- потенциальные последствия результатов
- любые потенциальные альтернативы тестированию
- ваши права на конфиденциальность
- ваше право отказаться от тестирования
Сбор и анализ проб
Процедура тестирования обычно включает взятие образца крови из вены на руке. Однако это также может быть образец:
- кровь
- слюна
- щечные клетки
Затем образец анализируется лабораторией, специализирующейся на генетическом тестировании. Возможно, результаты будут готовы через несколько недель.
Получение результатов
Когда результаты доступны, они обычно отправляются вашему генетическому консультанту, который затем свяжется с вами, чтобы обсудить их и разработать план дальнейших шагов.
Вы можете получить следующие результаты:
- Положительный. Обнаружен вариант гена, повышающий риск рака. Ваш генетический консультант расскажет о вашем уровне риска, а также о возможных шагах, некоторые из которых могут включать:
- проходить скрининг на рак чаще или в более раннем возрасте
- внесение изменений в образ жизни, которые могут помочь снизить риск рака
- удаление тканей, потенциально подверженных риску, например мастэктомия, если у вас высокий риск развития рака груди.
- прием лекарств, снижающих риск рака (химиопрофилактика)
- Отрицательный. Тест не обнаруживает конкретного варианта, повышающего риск рака. Однако важно помнить, что отрицательный результат теста не означает, что у вас никогда не разовьется рак в течение всей жизни.
- Неизвестное значение. В этом случае обнаруживается генетический вариант, но его значение с точки зрения риска рака в настоящее время неизвестно.
Каковы преимущества генетического тестирования на рак?
Генетическое тестирование на рак может иметь несколько потенциальных преимуществ. Они могут включать:
- Спокойствие духа. Если в вашей семье есть определенный тип рака, отрицательный результат теста может дать вам уверенность в том, что вы не унаследовали определенные варианты.
- Профилактические действия. Узнав, что у вас есть вариант, повышающий риск рака, вы сможете своевременно предпринять профилактические меры и обратить внимание на потенциальные симптомы рака, если они появятся.
- Семейное тестирование. Возможно, ближайшие родственники узнают о своем риске рака по вашим результатам. Это также может побудить их пройти тестирование.
Возможные риски генетического тестирования
Хотя генетическое тестирование на рак имеет несколько преимуществ, с ним также связаны некоторые риски. Они могут включать:
- Психологическое воздействие. Получение положительного или неубедительного результата, а также решение поделиться своим результатом с членами семьи могут привести к высокому уровню стресса или беспокойства.
- Чувство вины. Возможно, вы почувствуете вину после получения отрицательного результата по варианту, который присутствует у других членов вашей семьи.
- Расходы. Генетическое тестирование может быть дорогостоящим и может не покрываться некоторыми планами медицинского страхования.
Кому следует пройти генетическое тестирование?
Медицинский работник может порекомендовать генетическое тестирование на рак, когда:
- у вас есть семейная или личная история конкретного рака
- тестирование может эффективно определить наличие вариантов генов, которые увеличивают риск развития этого рака
- результаты теста могут быть использованы для определения профилактических мер или будущих методов лечения.
Теперь давайте рассмотрим несколько примеров ситуаций, когда вы можете рассмотреть возможность генетического тестирования на рак.
История семьи
Кто-то с сильным семейным анамнезом развития определенных типов рака может решить пройти тестирование, чтобы узнать свой уровень риска. Обычно это происходит, если:
- более чем один ближайший член семьи (родители, братья, сестры или дети) заболел раком
- нескольким людям на одной стороне семьи был поставлен диагноз рака одного и того же типа
- рак передается в семье и уже связан с определенным вариантом гена
- людям в семье был поставлен диагноз нескольких типов рака или им был поставлен диагноз в возрасте до 50 лет.
Например, человек, у матери и сестры которого был диагностирован рак груди, может выбрать обследование на наличие вариаций BRCA1 и BRCA2 гены.
Если тест дает положительный результат, этот человек может начать принимать профилактические меры. Сюда могут входить такие вещи, как:
- более частые обследования на рак
- изменения образа жизни в зависимости от потребностей их здоровья
- профилактические операции
Личная история
Человек, у которого уже был диагностирован рак, может захотеть узнать, присутствует ли наследственный фактор. Это особенно верно, если у них есть семейный анамнез определенных типов рака или если они получили диагноз в возрасте до 50 лет.
Члены семьи
Знание о том, что у родственника есть конкретная генетическая изменчивость, повышающая риск рака, также может быть полезно для членов семьи. Это может побудить их пройти генетическое тестирование.
Является ли генетическое тестирование точным?
Генетическое тестирование несовершенно. Если вы действительно получаете положительный результат теста на определенный вариант гена, это не означает, что у вас разовьется рак. Это просто означает, что у вас повышен риск развития рака.
Кроме того, помните, что все виды рака разные. Из-за этого разные типы вариаций связаны с разными уровнями риска. Ваш генетический консультант обсудит это с вами, когда вы получите результаты.
После получения результата очень важна встреча с вашим лечащим врачом или генетическим консультантом. Они могут объяснить, что именно значат ваши результаты, а также обсудить с вами возможные следующие шаги.
Сколько стоит генетическое тестирование?
По данным Breastcancer.org, стоимость генетического тестирования на рак может сильно варьироваться и может составлять от 300 до 5000 долларов. Стоимость генетического тестирования может зависеть от типа теста, а также от его сложности.
Что именно покрывается, будет зависеть от вашего конкретного плана медицинского страхования. Многие планы предлагают некоторую страховку, если генетическое тестирование считается необходимым с медицинской точки зрения.
Если вы планируете генетическое тестирование на рак, обратитесь в свою страховую компанию перед тестированием. Они могут помочь вам проинформировать вас о том, что покрывается, а что нет.
А как насчет домашних тестов?
В последнее время возросла популярность домашнего генетического тестирования. Эти тесты обычно включают использование тампона для взятия пробы изо рта. Затем вы отправляете этот образец по почте и получаете результаты:
- Почта
- Телефон
- безопасный веб-сайт
Вам может быть любопытно, подходят ли домашние генетические тесты для определения риска рака.
В целом, если вы хотите пройти генетическое тестирование, чтобы оценить риск рака, лучше поговорить со специалистом в области здравоохранения. Некоторые причины для этого включают:
- Прохождение генетического тестирования у вашего лечащего врача дает вам доступ к консультациям, которые помогут вам понять свои результаты и разработать план на будущее.
- Домашние тесты часто обнаруживают общие генетические варианты, которые могут быть связаны с очень незначительным риском рака. Это может потенциально вызвать тревогу, когда вы получите результаты.
- Домашний тест может рассматривать только определенное количество вариантов, а это означает, что он может пропустить некоторые другие. Это означает, что отрицательный результат может ввести в заблуждение.
- Конфиденциальность ваших результатов не может быть гарантирована. Если вы используете домашний тест, обязательно сначала внимательно ознакомьтесь с политикой компании в отношении раскрытия информации.
Забрать
Генетическое тестирование может помочь определить, есть ли у вас определенные генетические вариации, которые повышают риск развития рака. Это часто делается, если у вас есть семейный или личный анамнез определенных типов рака.
У генетического тестирования много преимуществ. Например, отрицательный результат теста может дать некоторое душевное спокойствие. Или положительный результат может помочь вам начать принимать меры, которые могут предотвратить развитие рака.
У генетического тестирования есть ограничения. Положительный результат теста не означает с уверенностью, что у вас разовьется рак. Между тем, отрицательный результат теста не означает, что у вас никогда не разовьется рак в течение вашей жизни.
С вами будет работать медицинский работник или генетический консультант, чтобы помочь вам решить, подходит ли вам генетическое тестирование. Если вы все же решите пройти тестирование, они также могут объяснить вам, что означают результаты, а также обсудить следующие шаги.
