JDRF запустила первую в своем роде программу, направленную на раннее выявление диабета 1 типа (T1D), основанную на простом в использовании наборе для домашних тестов.
Этот новый персональный тестовый набор, получивший название T1Detect и разработанный биотехнологической компанией Bay Area Enable Biosciences, ищет в крови определенные аутоантитела, которые являются наиболее важными маркерами T1D.
Учитывая, что большинство диагнозов T1D - это драматические события, которые приводят к тому, что многие дети и взрослые попадают в больницу - иногда с почти смертельным переживанием, - и подавляющее большинство недавно диагностированных не имеют никаких предупреждений или семейного анамнеза этого хронического состояния, такой набор для тестирования может быть полезен. игровой чейнджер.
Например, Том Уэбб из Южной Каролины хорошо помнит кошмар, когда ему поставили диагноз СД1, когда ему было 7 лет, когда его семья переезжала в другой штат.
В семье, у которой не было диабета в анамнезе, быстро возникающие симптомы, казалось, возникли из ниоткуда: постоянная необходимость пользоваться туалетом, сильная жажда и непреодолимое чувство усталости. Будучи таким молодым и находящимся на пути к новому состоянию, Уэбб говорит, что понятия не имел, что происходило с его телом в то время.
«Мы переехали в пятницу, а в понедельник я пошла к врачу. Я не знаю, какой у меня был сахар в крови, но у меня был ДКА (диабет-кетоацидоз) », - вспоминает он. «Мне повезло, что я не попал в кому или что-то в этом роде».
Уэбб говорит, что если бы было доступно раннее обследование на СД1, его семья могла бы иметь некоторое представление о тревожных признаках до того, как он попал в отделение неотложной помощи.
Эта новая программа вселяет надежду для Уэбба и многих других, кто внезапно оказался на грани смерти с диабетом.
«T1Detect - первая и единственная программа скрининга, которая позволит широким слоям населения узнать о своем риске T1D», - говорит генеральный директор JDRF д-р Аарон Ковальски, который сам живет с этим заболеванием. «Эта новаторская инициатива является важной вехой для JDRF, поскольку она повысит осведомленность о ранней стадии СД1, обеспечит доступ к важнейшему образованию и поддержке для тех, кто находится в группе риска, и проложит путь к тому, чтобы скрининг СД1 стал частью универсальных медицинских профилактических услуг. . »
Первый в своем роде скрининг
T1Detect - это анализ крови, проводимый путем укола пальца, аналогичный традиционному измерению уровня сахара в крови с помощью пальца. Он использует панель обнаружения аутоантител (ADAP), один из лучших способов обнаружения наиболее важных маркеров T1D.
Это работает так: вы регистрируете свою информацию онлайн и заказываете домашний комплект у производителя Enable Biosciences по цене 55 долларов. JDRF также субсидирует его для тех, кто не может позволить себе полную стоимость, по сниженной цене всего в 10 долларов.
Enable отправляет комплект для домашнего тестирования в течение нескольких дней.
Когда он прибудет, используйте прилагаемый ланцет, чтобы провести пальцем и добавить образец крови в несколько маленьких кружков на прилагаемой карточке, прежде чем отправить его обратно в компанию по почте для обработки результатов.
Enable подтвердит получение по электронной почте и начнет обработку образца. Полные результаты могут занять от 4 до 6 недель, вместе с подробным объяснением того, что они означают, и ваших следующих шагов.
JDRF заявляет на своем сайте, что «ученые, финансируемые JDRF, обнаружили, что наличие двух или более специфических аутоантител - антител, направленных против вашего собственного тела или, в случае T1D, вашей поджелудочной железы - означает, что у вас есть почти 100-процентный шанс развития СД1 ».
Поскольку Enable Biosciences проводит скрининг и сбор данных, он будет хранить данные для всех участников и регулируется существующими законами, такими как HIPAA (Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования). Щелкнув (или сняв флажок) поле на сайте регистрации, вы можете разрешить или запретить передачу ваших результатов в JDRF для будущих исследований.
«В будущем мы можем предоставлять обезличенные данные членам исследовательского сообщества T1D для определенных целей», - поясняет JDRF DiabetesMine.
JDRF также работает с другими компаниями и группами над продвижением и внедрением этой новой программы проверки:
- MedIQ, медицинская консалтинговая и образовательная служба, базирующаяся в Балтиморе, штат Мэриленд, будет обеспечивать обучение врачей.
- Nuvera Life Science Consulting из Нью-Джерси проконсультирует по вопросам разработки и работы программы.
- Базирующаяся в Калифорнии некоммерческая организация Beyond Type 1 (BT1) через свой альянс JDRF будет обеспечивать поддержку сообщества, обучение и информирование пациентов через онлайн-сообщество.
- Отдельные доноры и корпоративные спонсоры JDRF также поддерживают это, в том числе спонсор-основатель Provention Bio, биофармацевтическая компания из Нью-Джерси, деятельность которой направлена на выявление и предотвращение аутоиммунных заболеваний.
Как это связано с TrialNet?
Многие могут быть знакомы с TrialNet, глобальным сотрудничеством по скрининговым исследованиям T1D, которое JDRF поддерживает с начала 2000-х годов. Эта программа нацелена на семьи, одному или нескольким членам которых был поставлен диагноз СД1, и исследует возможные наследственные связи.
Эта новая инициатива, с другой стороны, расширяет доступ к раннему скринингу для тех, у кого нет семейного анамнеза СД1.
«Самая большая разница между программами заключается в том, что программа JDRF T1Detect не имеет никаких требований к участию или возрастных ограничений», - сообщил DiabetesMine представитель JDRF.
Требования к участию в TrialNet ограничивают участие тем, у кого есть родственник с СД1: возраст от 2,5 до 45 лет для тех, у кого уже диагностирован родитель, ребенок или брат или сестра, и от 2,5 до 20 лет для расширенного списка членов семьи, включая бабушек и дедушек, тётей / дядей и более.
«Нам необходимо восполнить этот пробел», - говорит JDRF. «Существует огромная потребность в усилении скрининга на риск СД1, и эта программа предлагает другую модель для этого в условиях сообщества, которая дополняет и дополняет существующие программы скрининга, такие как TrialNet».
Если кто-то даст положительный результат на T1D с помощью T1Detect, он будет немедленно направлен в TrialNet и аналогичные программы для изучения клинических испытаний и других мер поддержки.
Распространение информации
DiabetesMine запросил у JDRF и BT1 информацию и просвещение для семейных врачей, врачей первичной медико-санитарной помощи, общественных центров и точек доступа с низкими доходами, где ранний скрининг может иметь наибольшее значение для населения в целом.
Сара Ноэль, вице-президент JDRF по взаимодействию с сообществами и стратегическим альянсам, говорит, что они начнут обучение медицинских работников, начиная с февраля 2021 года. Это часть долгосрочной стратегии по продвижению скрининга риска СД1 в рамках первичной клинической профилактической помощи, она говорит.
По ее словам, образовательные материалы будут включать в себя краткие сводки по электронной почте, веб-семинар в реальном времени и модули онлайн-обучения по различным темам, в том числе:
- важность разговора с семьями и родителями о скрининге на СД1 и риске для детей
- стадии СД1 и профилактика ДКА
- исследовательские методы лечения для замедления прогрессирования СД1 становятся доступными в клинических условиях
- риски, связанные с неправильным диагнозом
«Это образование будет продвигаться и доступно для поставщиков первичной медико-санитарной помощи, эндокринологов, педиатров, детских эндокринологов, практикующих медсестер, помощников врачей, специалистов по лечению диабета и образования, медсестер и фармацевтов, а также тех, кто заботится о малообеспеченных сообществах», - говорит Ноэль DiabetesMine.
Beyond Type 1 добавляет, что «работает над широким спектром вещей для поддержки T1Detect, как цифрового, так и физического, и нацеленного на широкий круг аудиторий».
Зачем нужен экран для T1D?
Преимущества раннего скрининга на СД1 неоспоримы и становятся все более очевидными, особенно с учетом того факта, что 85% СД1 не имеют семейного анамнеза, и диагноз может быть поставлен внезапно, с уже присутствующими потенциально опасными для жизни симптомами.
Клиническое исследование 2015 года, проведенное сетью TrialNet, подтверждает, что 75 процентов людей, у которых есть два или более связанных с диабетом аутоантитела и аномальный уровень сахара в крови, будут становиться инсулинозависимыми в течение 5 лет.
Принимая во внимание эти статистические данные и тот факт, что у 40 процентов вновь диагностированных СД1 присутствуют симптомы ДКА на момент постановки диагноза, неудивительно, что ранний скрининг является привлекательной мыслью. Различные исследования по всему миру уже доказывают, что предварительное обследование на СД1 может спасти жизни.
Клинические исследования в начале 2020 года были первыми, в которых были изучены и опубликованы результаты скрининга на СД1 у детей дошкольного возраста, которые показали, что врачи первичного звена в Германии, проводившие широкий скрининг среди населения в целом, оказали значительное влияние на осведомленность о диабете. Примерно у 25 процентов из 280 детей, прошедших скрининг, развился СД1.
«Скрининг снизится, но не предотвратит ДКА полностью», - говорит д-р Анетт-Габриэле Циглер, ведущий автор исследования и директор Института исследований диабета в Helmholtz Zentrum München в Германии. «Помимо случаев, которые пропускаются из-за того, что они слишком молоды или у них очень быстрое прогрессирование клинической болезни, есть также некоторые семьи, которые не изменят своего поведения, когда их ребенку поставят предварительный диагноз».
И что можно сделать, чтобы остановить СД1, если раннее обследование показывает, что он развивается?
Исследование TrialNet, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии в 2019 году, показало, что возможен один терапевтический подход с использованием исследуемого препарата под названием Теплизумаб.
Второе испытание с участием препарата против тимоцитарного глобулина (ATG), который обычно используется для предотвращения отторжения трансплантата почки, также показало аналогичные положительные эффекты в замедлении или остановке прогрессирования заболевания.
Чувство надежды
Прежде всего, эта новая опция T1Detect вселяет надежду.
Сара Вайс из Массачусетса вспоминает, как невыявленный диабет привел к появлению симптомов ДКА и смерти ее 9-летнего сына Джордана. Это было в январе 2003 года, после того, как Вайс пыталась убедить местных медицинских работников посетить ее сына из-за сильной жажды, ночного недержания мочи, потери веса и летаргии, которые они замечали. Медсестра срочно отмахнулась от этих предупреждающих знаков и его рвоты как от гриппа и посоветовала Вайсу следить за его симптомами, а не видеть ребенка.
На следующее утро Джордан умер во сне.
«Вы должны знать, на что обращать внимание, до появления этих более серьезных симптомов и ДКА, потому что эти тревожные звонки не могут сработать, когда у кого-то есть симптомы гриппа», - говорит она. «Возможно, ранний скрининговый тест может повысить осведомленность, если появятся эти предупреждающие знаки»
Диана из Индианы Хоуп Бертон вспоминает ужас, когда ее сын-подросток был госпитализирован в ДКА во время поездки школьной группы в Диснейуорлд в старшем классе в 2014 году. Семья прилетела во Флориду, в ужасе, услышав эту новость, и поехала обратно после два дня, наполненные новой информацией о диабете. Бертон говорит, что после 5-минутного урока в больнице они были не готовы к этому новому обычаю.
«Это был кошмар», - рассказывает она DiabetesMine. «В нашей семье нет ни одного кровного родственника, у которого есть это, поэтому мы не думали о скрининге, и диагноз был поставлен вне поля зрения. Я не уверен, что могло сделать раннее обследование, но оно вселяет надежду для тех, у кого нет семейных связей. Может быть, это изменило бы для нас это пугающее, неожиданное появление T1D ».
То же самое и с Лиззи Маккензи из Миссури, которой неожиданно поставили диагноз в 28 лет, когда она обратилась к врачу из-за бронхита. Пару месяцев она плохо себя чувствовала с классическими симптомами: частое мочеиспускание, похудание и постоянный сон.
Но только после анализа крови после ее личного визита стала известна правда: «диабет экстренного уровня», не говоря уже о DKA.
При постановке диагноза она узнала, что ее уровень A1C был опасно высоким - 11 процентов. Никто в ее семье не живет с этим заболеванием.
Ей очень повезло, что она не испытала ДКА и не упала без сознания.
«Ранняя попытка (случайно) спасла мне жизнь, но я думаю, что ранняя проверка - отличная идея. Мне бы это очень помогло », - говорит она.
