Гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз - это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем, потому что ваше тело не может избавиться от лишнего железа.

Избыток железа накапливается в:

• печень
• кожа
• сердце
• поджелудочная железа
• суставы
• гипофиз

Это накопление железа может вызвать повреждение тканей и органов.

Каковы симптомы гемохроматоза?

У многих людей с гемохроматозом нет заметных симптомов. Когда симптомы действительно существуют, они могут различаться у разных людей.

Некоторые общие симптомы включают:

• усталость и слабость
• потеря веса
• низкое половое влечение
• боль в животе
• бронзовый или серый цвет кожи
• боль в суставах

Что вызывает гемохроматоз?

Две формы гемохроматоза - первичная и вторичная.

Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз, также известный как наследственный гемохроматоз, обычно возникает в результате генетических факторов.

Ген HFE, или ген гемохроматоза, контролирует, сколько железа вы усваиваете с пищей. Он живет на коротком плече хромосомы 6. Две наиболее распространенные мутации этого гена - C28Y и H63D.

Обычно человек с наследственным гемохроматозом наследует копию дефектного гена от каждого родителя. Однако не у всех, кто наследует гены, развивается болезнь. Исследователи выясняют, почему у некоторых людей есть симптомы перегрузки железом, а у других - нет.

В Соединенных Штатах примерно 1 из 300 белых неиспаноязычных людей страдает этим заболеванием. Многие не осознают, что у них это есть. Осложнения чаще возникают у мужчин и людей с другими заболеваниями, такими как диабет или заболевание печени.

У женщин симптомы могут появиться только после наступления менопаузы. Это связано с тем, что во время менструации уровень железа в крови снижается.После прекращения менструации уровень может повыситься.

Вторичный гемохроматоз

Вторичный гемохроматоз возникает, когда накопление железа вызвано другим заболеванием, например эритропоэтическим гемохроматозом. При этом заболевании красные кровяные тельца выделяют слишком много железа в организм, потому что они слишком хрупкие.

К другим факторам риска вторичного гемохроматоза относятся:

• алкогольная зависимость
• семейный анамнез диабета, сердечных заболеваний или заболеваний печени
• прием добавок железа или витамина С, которые могут увеличить количество железа, усваиваемого организмом
• частые переливания крови

Диагностика гемохроматоза

Врач:

• спросить о симптомах
• спросите о любых добавках, которые вы можете принимать
• спросить о личной и семейной истории болезни
• провести медицинский осмотр
• рекомендовать некоторые тесты

Симптомы могут напоминать симптомы многих других состояний, что затрудняет диагностику. Для подтверждения диагноза может потребоваться несколько тестов.

Анализ крови

Анализ крови, такой как тест на насыщение трансферрина (TS) сыворотки, может измерить уровень железа. Тест TS измеряет, сколько железа связано с белком трансферрином, который переносит железо в вашей крови.

Анализ крови также может дать представление о вашей функции печени.

Генетическое тестирование

Анализ ДНК может показать, есть ли у человека генетические изменения, которые могут привести к гемохроматозу. Если есть семейная история гемохроматоза, тестирование ДНК может быть полезно для тех, кто планирует создать семью.

Для этого анализа медицинский работник может взять кровь или использовать мазок для сбора клеток изо рта.

Биопсия печени

Печень - основное место, где в организме хранится железо. Обычно это один из первых органов, поврежденных накоплением железа.

Биопсия печени может показать, слишком ли много железа в печени или присутствует ли повреждение печени. Врач извлечет из вашей печени небольшой кусочек ткани для исследования в лаборатории.

МРТ тесты

МРТ и другие неинвазивные тесты также могут измерять уровень железа в организме. Врач может порекомендовать МРТ вместо биопсии печени.

Как лечится гемохроматоз?

Доступно лечение для контроля высокого уровня железа.

Флеботомия

Основное лечение - флеботомия. Это связано с отбором крови и железа из организма. Медицинский работник вводит иглу в вену, и кровь перетекает в пакет, как при сдаче крови.

Сначала будет удаляться около 1 пинты крови один или два раза в неделю. Когда уровень железа вернется к норме, вам может потребоваться лечение каждые 2–4 месяца.

Хелатирование

Другой вариант - хелатирование. Это развивающаяся терапия, которая может помочь контролировать уровень железа, но она дорогая и не является вариантом лечения первой линии.

Врач может ввести лекарства или дать вам таблетки. Хелатирование помогает организму выводить излишки железа с мочой и стулом.

Однако могут быть побочные эффекты, такие как боль в месте инъекции и симптомы гриппа.

Хелатирование может быть подходящим для людей с сердечными осложнениями или другими противопоказаниями к флеботомии.

Какие осложнения связаны с гемохроматозом?

Осложнения могут возникнуть в органах, хранящих излишки железа. Человек с гемохроматозом может иметь более высокий риск:

• повреждение печени, что в некоторых случаях делает пересадку печени необходимой
• повреждение поджелудочной железы, приводящее к диабету
• повреждение суставов и боль, например, артрит
• проблемы с сердцем, включая нерегулярное сердцебиение и сердечную недостаточность
• изменение цвета кожи
• повреждение надпочечников
• проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция и нарушения менструального цикла

Раннее лечение, активное управление и мониторинг уровня железа могут помочь вам избежать осложнений.

Меры образа жизни

Меры, которые могут помочь вам управлять своим здоровьем при гемохроматозе, включают:

• ежегодные анализы крови для контроля уровня железа
• избегать поливитаминов, добавок витамина С и добавок железа
• отказ от алкоголя, который может нанести дополнительный вред печени
• заботиться о том, чтобы избежать инфекций, например, регулярно делая прививки и соблюдая правила гигиены
• ведение журнала уровней железа для отслеживания изменений
• соблюдение всех инструкций врача и посещение всех приемов
• обращение к врачу, если симптомы ухудшаются или меняются
• спросить врача о консультации, влияют ли симптомы на качество вашей жизни

Перспективы

Перспективы гемохроматоза различны. Если человек получает лечение до того, как произошло повреждение органа, лечение может улучшить прогноз.

Лечение может предотвратить дальнейшее повреждение и может обратить вспять уже имеющееся повреждение. При раннем лечении есть хорошие шансы на нормальную продолжительность жизни.