Почечная агенезия

Почечная агенезия

Агенезия почек - это состояние, при котором у новорожденного отсутствует одна или обе почки. Односторонняя агенезия почек (УРА) - это отсутствие одной почки. Двусторонняя агенезия почек (BRA) - это отсутствие обеих почек.

По данным March of Dimes, оба типа почечной агенезии возникают менее чем у 1 процента рождений ежегодно. Менее чем у 1 из 1000 новорожденных есть УРА. BRA встречается гораздо реже и встречается примерно у 1 из 3000 рождений.

Почки выполняют функции, необходимые для жизни. У здоровых людей почки:

• вырабатывают мочу, которая удаляет мочевину или жидкие отходы из крови
• поддерживать баланс натрия, калия и других электролитов в крови
• поставляют гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных телец
• вырабатывают гормон ренин, который помогает регулировать кровяное давление
• вырабатывают кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта

Чтобы выжить, каждому нужна хотя бы часть одной почки. Без почек организм не может должным образом удалять отходы или воду. Это накопление отходов и жидкости может нарушить баланс важных химических веществ в крови и привести к смерти без лечения.

Каковы признаки и симптомы агенезии почек?

Оба типа агенезии почек связаны с другими врожденными дефектами, такими как проблемы с:

• легкие
• гениталии и мочевыводящие пути
• желудок и кишечник
• сердце
• мышцы и кости
• глаза и уши

Младенцы, рожденные с УРА, могут иметь признаки и симптомы при рождении, в детстве или только в более позднем возрасте. Симптомы могут включать:

• высокое кровяное давление
• плохо работающая почка
• моча с белком или кровью
• отек лица, рук или ног

Младенцы, рожденные с BRA, очень больны и обычно не живут. У них обычно есть отличительные физические особенности, которые включают:

• широко расставленные глаза с кожными складками над веками
• уши, которые посажены низко
• плоский и широкий нос
• маленький подбородок
• дефекты рук и ног

Эта группа дефектов известна как синдром Поттера. Это происходит в результате уменьшения или отсутствия выработки мочи почками плода. Моча составляет большую часть околоплодных вод, которые окружают плод и защищают его.

Кто подвержен риску агенезии почек?

Факторы риска агенеза почек у новорожденных являются многофакторными. Это означает, что генетические факторы, факторы окружающей среды и образ жизни вместе создают риск для человека.

Например, некоторые ранние исследования связывают материнский диабет, молодой возраст матери и употребление алкоголя во время беременности с агенезом почек. Совсем недавно исследования показали, что ожирение перед беременностью, употребление алкоголя и курение связаны с агенезом почек. Пьянство или употребление более 4 порций в течение 2 часов на втором месяце беременности также увеличивает риск.

Факторы окружающей среды также могут привести к дефектам почек, таким как агенезия почек. Например, факторами могут быть прием лекарств матери, употребление запрещенных наркотиков или воздействие токсинов или ядов во время беременности.

Что вызывает агенезию почек?

И URA, и BRA возникают, когда зачаток мочеточника, также называемый зачатком почек, не может развиваться на ранней стадии роста плода.

Точная причина агенезии почек у новорожденных неизвестна. Большинство случаев агенезии почек не передаются по наследству от родителей и не являются результатом какого-либо поведения матери. Однако некоторые случаи вызваны генетическими мутациями. Эти мутации передаются от родителей, которые либо страдают заболеванием, либо являются носителями мутировавшего гена. Пренатальное тестирование часто может помочь определить, присутствуют ли эти мутации.

Диагностика агенезии почек

Агенезия почек обычно обнаруживается во время обычного пренатального УЗИ. Если ваш врач обнаружит у вашего ребенка BRA, он может использовать пренатальную МРТ, чтобы подтвердить отсутствие обеих почек.

Лечение и прогноз

Большинство новорожденных с УРА имеют несколько ограничений и живут нормально. Прогноз зависит от здоровья оставшейся почки и наличия других аномалий. Чтобы не повредить оставшуюся почку, в старшем возрасте им, возможно, придется избегать контактных видов спорта. После постановки диагноза пациентам любого возраста с УРА необходимо ежегодно сдавать анализы артериального давления, мочи и крови для проверки функции почек.

BRA обычно приводит к летальному исходу в течение первых нескольких дней жизни новорожденного. Новорожденные обычно умирают от недоразвитых легких вскоре после рождения. Однако некоторые новорожденные с BRA выживают. Им необходим длительный диализ, чтобы работать с отсутствующими почками. Диализ - это процедура, при которой кровь фильтруется и очищается с помощью аппарата. Это помогает поддерживать баланс вашего тела, когда почки не могут выполнять свою работу.

Такие факторы, как развитие легких и общее состояние здоровья, определяют успех этого лечения. Цель состоит в том, чтобы поддерживать этих детей в живых с помощью диализа и других методов лечения, пока они не станут достаточно сильными, чтобы перенести трансплантацию почек.

Профилактика

Поскольку точная причина URA и BRA неизвестна, профилактика невозможна. Генетические факторы изменить нельзя. Пренатальное консультирование может помочь будущим родителям понять риски рождения ребенка с агенезом почек.

Женщины могут снизить риск агенезии почек, уменьшив воздействие возможных факторов окружающей среды до и во время беременности. К ним относятся употребление алкоголя и определенных лекарств, которые могут повлиять на развитие почек.

Забрать

Причина агенезии почек неизвестна. Этот врожденный дефект иногда вызван мутировавшими генами, переданными от родителей ребенку. Если у вас есть семейная история агенезии почек, подумайте о пренатальном генетическом тестировании, чтобы определить риск для вашего ребенка. Младенцы, рожденные с одной почкой, обычно выживают и живут относительно нормальной жизнью, нуждающейся в медицинской помощи и лечении. Младенцы, рожденные без почек, обычно не выживают. Тем, кто выживет, понадобится длительный диализ.